အဓိပ္ပါယ်ဖွင့်ဆိုချက်

Angelman Syndrome (အိန်ဂျယ်မန်းရောဂါလက္ခဏာစု) ကဘာလဲ။

အိန်ဂျယ်မန်းရောဂါလက္ခဏာစုဆိုတာ အာရုံကြောစနစ်ကို ထိခိုက်စေတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇ ပြသနာဖြစ်ပြီး ဆိုးရွားတဲ့ ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ၊ ဉာဏ်ရည်ဉာဏ်သွေးဆိုင်ရာ မစွမ်းမသန်ခြင်းကို ဖြစ်စေပါတယ်။

ဒီရောဂါရှိသူများဟာ မကြာခဏ ပြုံးရယ်နေတတ်ပြီး စိတ်လှုပ်ရှားလွယ်တဲ့ သဘာဝရှိပါတယ်။ ဖွံ့ဖြိုးမှုနောက်ကျပြီး အသက် ၆လနဲ့တနှစ်ကြားမှာ ရောဂါလက္ခဏာတွေ စတင်ပြတတ်ပါတယ်။ အသက် ၂နှစ် ၃နှစ်အကြား အတက်ရောဂါ ဖြစ်တတ်ပါတယ်။

ဒီရောဂါရှိသူများဟာ ပျောက်ကင်းအောင် မကုနိုင်ပေမယ့် ပုံမှန်သက်တမ်းအတိုင်း နေနိုင်ပါတယ်။ ကုသမှုဟာ ဆေးဝါးကုသရေးနဲ့ ဖွံ့ဖြိုးရေးဆိုင်ရာ ကိစ္စများပဲ ဖြစ်ပါတယ်။

Angelman Syndrome (အိန်ဂျယ်မန်းရောဂါလက္ခဏာစု) က ဘယ်လောက်အဖြစ်များသလဲ

အဖြစ်များပါတယ်။ ကလေးတွေမှာ ပိုဖြစ်တာများပါတယ်။

ဒါပေမယ့် ဖြစ်နိုင်ခြေအန္တရာယ်တွေကို လျှော့ချနိုင်ပါတယ်။

ပိုသိရအောင် ဆရာဝန်နဲ့ တိုင်ပင်ဆွေးနွေးပါ။

လက္ခဏာများ

Angelman Syndrome (အိန်ဂျယ်မန်းရောဂါလက္ခဏာစု) ရဲ့လက္ခဏာတွေကဘာတွေလဲ

တွေ့ရများတဲ့ လက္ခဏာတွေက အောက်ပါအတိုင်း ဖြစ်ပါတယ်။

• ရောဂါရှိသူကလေးများဟာ ပုံမှန်အတိုင်း မွေးဖွားလာပေမယ့် ပထမတလအရွယ်မှာပဲ နို့တိုက်ရာမှာ ပြသနာတွေရှိလာပြီး ၆လမှတနှစ်မှာ ဖွံ့ဖြိုးမှုနောက်ကျတဲ့ လက္ခဏာတွေ ပြလာပါတယ်။
• ၆လကနေတနှစ်မှာ တွားသွားခြင်း၊ ဘူးမှုတ်ခြင်း စတဲ့ လက္ခဏာတွေ မပြပါဘူး။
• ဉာဏ်ရည်ပိုင်းဆိုင်ရာမွမ်းသန်ခြင်း
• စကားမပြောခြင်း၊ စကားနည်းခြင်း
• လမ်းလျှောက်ရန်၊ မိမိကိုယ်ကို ထိန်းနိုင်ရန် ခက်ခဲခြင်း
• မကြာခဏ ပြုံးရယ်နေတတ်ခြင်း
• ပျော်ရွှင်ပြီး စိတ်လှုပ်ရှားတတ်ခြင်း
• ၂နှစ်၃နှစ်အရွယ်တွင် တက်တတ်ခြင်း
• တောင့်တင်းပြီး တဆတ်ဆတ်လှုပ်ရှားတတ်ခြင်း
• ခေါင်းသေးခြင်း၊ နောက်စေ့တွင်ပြားခြင်း
• လျှာထုတ်နေတတ်ခြင်း
• ဆံပင်၊ အသားအရေ၊ မျက်လုံး အရောင်ဖျော့ခြင်း
• လမ်းလျှောက်စဉ် လက်ကိုတဖျတ်ဖျတ်လှုပ်ခြင်း၊ လက်မောင်းကို မြှောက်တင်နေတတ်ခြင်း

အထက်ပါဖော်ပြချက်တွေမှာ မပါသေးတဲ့ လက္ခဏာတွေလည်း ရှိနေနိုင်ပါသေးတယ်။ လက္ခဏာ တခုခုနဲ့ ပတ်သက်လို့ စိုးရိမ်မှုရှိရင် ဆရာဝန်နဲ့ တိုင်ပင်ပါ။

ဘယ်အချိန်မှာ ဆရာဝန်နဲ့ သွားရောက်တွေ့ဆုံသင့်သလဲ

အထက်ပါ လက္ခဏာတွေရှိနေရင်၊ သိလိုတာတွေရှိရင် ဆရာဝန်နဲ့ တိုင်ပင်ပါ။ တယောက်နဲ့ တယောက် ဖြစ်ပျက်ပုံတော့ မတူနိုင်ပါဘူး။ ကိုယ့်အတွက် ဘယ်အရာက အကောင်းဆုံးဖြစ်မယ်ဆိုတာကို ဆရာဝန်နဲ့ တိုင်ပင်ပါ။

အကြောင်းရင်းများ

Angelman Syndrome (အိန်ဂျယ်မန်းရောဂါလက္ခဏာစု) ကိုဘာတွေကဖြစ်စေသလဲ

မျိုးရိုးဗီဇရောဂါဖြစ်ပြီး ခရိုမိုဆုမ်းနံပါတ် ၁၅မှာရှိတဲ့ ligase E3A (UBE3A) ဗီဇမြှ ပြသနာရှိရင် ဖြစ်ပွားတတ်ပါတယ်။

ဗီဇချို့ယွင်းခြင်း

• မျိုးရိုးဗီဇကို မိဘဆီကနေ တစုံလက်ခံရာမှာ မိခင်ဆီကနေ တခြမ်းရရှိပြီး ဖခင်ဆီက တဝက်ရရှိပါတယ်။
• ကိုယ်ခန္ဓါက ဆဲလ်တွေဟာ ဗီဇ၂ခုစလုံးဆီက အချက်အလက်တွေကို အသုံးပြုပါတယ်။ းါပေမယ့် တချို့ဆဲလ်တွေမှာ တခြမ်းပဲ အလုပ်လုပ်ပါတယ်။
• ပုံမှန်အားဖြင့် မိခင်ဆီက ဆက်ခံတဲ့ UBE3A ဗီဇဟာ ဦးနှောက်မှာ အလုပ်လုပ်ပါတယ်။ အိန်ဂျယ်မန်းရောဂါရဲ့ အများစုဟာ မိခင်ဆီက ဗီဇအလုပ်မလုပ်ဘဲ ဖြစ်တတ်ပါတယ်။
• တချို့မှာ မိဘများဆီကနေ တခြမ်းဆီယူရမယ့် အစား တခုလုံးရယူတတ်တာမျိုး တွေ့ရပါတယ်။

ရောဂါအဖြေရှာခြင်းနှင့် ကုသမှု

ယခုဖော်ပြထားသော အချက်အလက်များကို ဆေးပညာအကြံပေးမှုနေရာတွင် အစားထိုးရန်မသင့်တော်ပါ။ ပိုမိုသောအချက်အလက်များရရှိရန်အတွက် ဆရာဝန်နှင့် အမြဲတမ်းတိုင်ပင်ပါ.

Angelman Syndrome (အိန်ဂျယ်မန်းရောဂါလက္ခဏာစု) ကို ဘယ်လိုအတည်ပြုပါသလဲ

ဒီရောဂါရှိတယ်လို့ သံသယရှိရင် စမ်းသပ်မှုတွေ ပြုလုပ်ပါလိမ့်မယ်။ သွေးနမူနာယူပြီး ရောဂါကို အတည်ပြုပါလိမ့်မယ်။ မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုတွေ ပြုလုပ်ပါလိမ့်မယ်။ အောက်ပါအချက်တွေ ပါဝင်ပါတယ်။

• ခရိုမိုဆုမ်းစစ်ဆေးခြင်း။ ခရိုမိုဆုမ်း အစိတ်အပိုင်းအချို့ ပျက်စီးနေလား စစ်ဆေးပါလိမ့်မယ်။
• FISH နည်းပညာဖြင့် စစ်ဆေးခြင်း။ ခရိုမိုဆုမ်းနံပါတ် ၁၅ပျက်စီးခြင်း ရှိမရှိ စစ်ဆေးပါလိမ့်မယ်။
• ဒီအန်အေစစ်ဆေးခြင်း။ မိခင်ရော ဖခင်ဖက်ကပါ ခရိုမိုဆုမ်းတွေ အလုပ် လုပ်မလုပ် စစ်ဆေးပါတယ်။

UBE3A ဗီဇ စစ်ဆေးခြင်း။ မိခင်ဘက်ကရရှိတဲ့ UBE3A ဗီဇ ပြောင်းလဲမု ရှိမရှိ စစ်ဆေးပါတယ်။

Angelman Syndrome (အိန်ဂျယ်မန်းရောဂါလက္ခဏာစု) ကို ဘယ်လိုကုသပါသလဲ

ကုသနည်းတွေ မရှိသေးပါဘူး။ ရောဂါဖြစ်စေတဲ့ ဗီဇပြောင်းလဲမှုကို ကုသဖို့ နည်းလမ်းတွေ သုတေသနလုပ်နေပါတယ်။ လက်ရှိမှာတော့ ဆေးဝါးကုသမှု၊ ဖွံ့ဖြိုးမှု ကိစ္စတွေကို ဦးစားပေး ပြုလုပ်နေပါတယ်။

ကလေးရဲ့ လက္ခဏာပေါ် မူတည်ပြီူ အောင်ပါနည်းလမ်းတွေ ပါဝင်ပါတယ်။

• အတက်ရောဂါကို ထိန်းချုပ်ရန် အတက်ကျဆေးများ
• လမ်းလျှောက်ခြင်းပြသနာများအတွက် ကာယကုသခြင်း
• သင်္ကေတဆက်သွယ်နည်းများ၊ ရုပ်ပုံများ အသုံးပြုသော ဆက်သွယ်ရေးကုထုံးများ
• လှုပ်ရှားမှုလွန်ကဲခြင်းနဲ့ ဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာကိစ္စများ အတွက် အပြုအမူဆိုင်ရာ ကုသမှု
• ရေကူးခြင်း၊ မြင်းစီးခြင်း၊ ဂီတကုထုံးများဟာလည်း အကျိုးရှိစေပါတယ်
• နောက်ကျောထိန်းတပ်ခြင်း၊ ကျောရိုးခွဲစိတ်ခြင်း များဟာ ကျောရိုးကောက်ကွေးလာမှုကို အထောက်အကူပြုပါတယ်။
• ခြေကျင်းဝတ်၊ ခြေထောက်မှာ အထိန်းတပ်ခြင်းဟာ လမ်းလျှောက်ရာမှာ အထောက်အကူပြုပါတယ်။

နေထိုင်မှုပုံစံပြောင်းလဲခြင်းနှင့် အိမ်တွင်းကုထုံးများ

ဘယ်လို နေထိုင်မှုပုံစံနဲ့ အိမ်တွင်းကုထုံးတွေက အိန်ဂျယ်မန်းရောဂါလက္ခဏာစုအတွက် အထောက်အကူ ပြုသလဲ

အောက်ပါအခြေအနေတွေက အထောက်အကူပြုပါတယ်။

ရှားပါးတဲ့ကိစ္စတွေမှာ ရောဂါရှိတဲ့ မိလဘတွေကနေ ဗီဇချို့ယွင်းမှုဟာ ကလေးဆီ ရောက်ရှိစေပါတယ်။ မိသားစုရာဇဝင်ရှိလို့ ဒီရောဂါကို သံသယရှိရင် နောင်ကိုယ်ဝန်များအတွက် ဆရာသန်နဲ့ မျိုးရိုးဗီဇအကြောင်း ဆွေးနွေးသင့်ပါတယ်။

သိလိုတဲ့အချက်တွေရှိရင် ဆရာဝန်နဲ့ တိုင်ပင်ဆွေးနွေးတာ အကောင်းဆုံးပါပဲ။

Hello Health Group သည် ဆေးပညာအကြံပြုချက်များ၊ ရောဂါရှာဖွေမှုများနှင့် ကုသမှုများကို မပြုလုပ်ပေးပါ