Jervell and Lange Nielsen syndrome (Jervell and Lange Nielsen syndrome ) ကဘာလဲ။

ရေးသားသူ ဆေးပညာပိုင်းဆိုင်ရာတည်းဖြတ်သူ Dr. Kaung Thar

အဓိပ္ပါယ်ဖွင့်ဆိုချက်

Jervell and Lange Nielsen syndrome ဆိုတာဘာလဲ။

Jervell and Lange Nielsen syndrome ဆိုတာအရမ်းကိုရှားတဲ့ မျိုးရိုးလိုက်တဲ့ ရောဂါအခြေအနေတစ်ခုဖြစ်ပြီး သူ့ရဲ့ရောဂါလက္ခဏာတွေကတော့ မွေးရာပါ နားမကြားခြင်းနဲ့နှလုံးရဲ့ electrical activity တွေကို ပုံမမှန်ဖြစ်စေပါတယ်။

Jervell and Lange Nielsen syndromeဟာ ဘယ်လောက်ထိ အဖြစ်များသလဲ။

Jervell and Lange Nielsen syndrome ဟာလုံးဝကိုအတွေ့ရမများပါဘူး။ ယောက်ကျားနဲ့မိန်းမ အားလုံးကို ညီတူညီမျှသာ အကျိုးသက်ရောက်စေပါတယ်။ သို့သော်အမျိုးသမီးတွေကတော့ အသက်အန္တရာယ် စိုးရိမ်ရတဲ့ထိကြီးမဖြစ်တတ်ကြပါဘူး။ တစ်သိန်း မွေးပါက ၁ယောက်မှ ၆ယောက်ထိဖြစ်နိုင်ပါတယ်။ ပိုပြီး အဖြစ်များတဲ့နိုင်ငံတွေကတော့ နော်ဝေးတို့ ဆွီဒင်တို့ဖြစ်ပါတယ်။ အခြားသောအချက်အလက်များကို သိရဖို့သင့်ဆရာဝန်နဲ့တိုင်ပင်ဆွေးနွေးပါ။

ရောဂါလက္ခဏာများ

Jervell and Lange Nielsen syndromeရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။

JLNS ရဲ့ရောဂါလက္ခဏာတွေဟာ ကလေးငယ်ဘဝမှာပိုပြီးဖြစ်တတ်ကြပါတယ်။ ကလေးနားမကြားခြင်းကို မွေးကင်းစအရွယ် သို့မဟုတ် ကလေးငယ်ဘဝမှာကတည်းက သတိပြုမိနိုင်ပါတယ်။ JLNS နဲ့ ဆက်စပ်တဲ့ နားမကြားခြင်းဟာ အကြားအာရုံနဲ့ပတ်သက်တဲ့ အာရုံကြောတွေက ဦးနှောက်ကိုသတင်းမပို့နိုင်ခြင်း ( sensorineural hearing loss) ကြောင့်ဖြစ်ပြီး နားနှစ်ဖက်လုံးကို ထိခိုက်စေပါတယ်။ JLNS အကြားအာရုံပျောက်ဆုံးခြင်းဟာ အတွေ့ရများပြီး ၎င်းက lowFrequency ရှိတဲ့အသံထက် high frequency ရှိတာတွေကိုမကြားရတတ်ပါဘူး။ သံဓါတ်နည်းခြင်းနဲ့ gastrin ပမာဏများခြင်းတို့ကလည်း JLNS နဲ့ လူနာတွေနဲ့ဆက်စပ်နေပါတယ်။ အဲ့ကနေမှ သံဓါတ်အားနည်းတဲ့သွေးအားနည်းရောဂါကိုဖြစ်စေပါတယ်။JLNS နဲ့ဆက်စပ်နေတဲ့ အဖြစ်အများဆုံး နှလုံးရောဂါလက္ခဏာများကတော့ သတိလစ်ခြင်း သို့မဟုတ်သတိလစ်ချင်သလိုဖြစ်ခြင်း နဲ့၎င်းတို့က နှလုံးခုန်နှုန်းမူမမှန်ခြင်း ဖြစ်တဲ့ torsade de pointes(TdPs) တို့ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။TdPs က အရမ်းဆိုးတဲ့ အခြေအနေတွေဖြစ်တဲ့ ventricularFibrillation လို့ခေါ်တဲ့ ပြသနာဖြစ်ပြီး နှလုံးရဲ့ပုံမှန် electricalActivity တွေဟာပျက်စီးလာပြီး နှလုံးခုန်နှုန်းတွေ ပုံမှန်မဟုတ်တော့ပဲ နှလုံးရဲ့ သွေးလွှတ်တဲ့အခန်းတွေဟာပျက်စီးလာပါတယ်။ အကျိုးဆက်အနေနဲ့ကတော့နှလုံးကနေသွေးကို မညှစ်တော့တာ နည်းနည်းပဲညှစ်တာတွေဖြစ်နိုင်ပါတယ်။ ventricular fibrillation က နောက်ဆုံးမှာ နှလုံးခုန်ရပ်ခြင်း သို့မဟုတ်ရုတ်တရက်သေဆုံးခြင်းဖြစ်နိုင်ပါတယ်။JLNS ရဲ့လက္ခဏာတွေဟာ ဘယ်လိုမျိုးသတိပေးတဲ့လက္ခဏာတွေမရှိပဲနဲ့ ရုတ်တရက်သတိလစ်ခြင်းနဲ့ မကြာခဏပြန်ပြန်ပြီး ဖြစ်ခြင်းတို့ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။ အလွန်အမင်းပင်ပန်းခြင်း၊ စိတ်လှုပ်ရှားခြင်း၊ သို့မဟုတ် စိတ်ဖိစီးမှုများခြင်းတွေကနေ ရောဂါလက္ခဏာတွေ ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။ တစ်ခါတစ်လေမှာတော့ ဘာအကြောင်းကြောင့်မှမဟုတ်ပဲ သူ့ဘာသာလည်းစဖြစ်တတ်ပါတယ်။ တစ်ခါတစ်ရံမှာ startle တစ်ခုခုက အစပျိုးပြီး ဖြစ်တဲ့ ဥပမာ ညသန်းခေါင်မှာ ဖုန်းသံက ရုတ်တရက်မြည်လာခြင်း၊ သို့မဟုတ် နာရီ နှိုးစက်က မြည်ခြင်းတွေကနေအစပျိုးပြီး ဖြစ်တတ်ပါတယ်။ စိုးရိမ်ရမှုနဲ့ အကြိမ်အရေအတွက်ကတော့ပြောင်းလဲနိုင်ပါတယ်။ တစ်ချို့လူတွေကတော့ သတိလစ်ခြင်းမရှိပဲ ရင်ဘတ်အနည်းငယ်အောင့်တာမျိုး သို့မဟုတ် တစ်ချို့ကတော့ လုံးဝသတိလစ်သွားတာမျိုးသို့မဟုတ် grand mal seizures လို့ခေါ်တဲ့တစ်ကိုယ်လုံးတက်သွားတာမျိုးနဲ့ ပြန်ပြီး ခေါ်လို့မရတော့တာမျိုးတွေဖြစ်တတ်ပါတယ်။ တစ်ချို့သောအခြေအနေတွေမှာတော့ တက်ခြင်းက JLNSရဲ့ နှလုံးရောဂါလက္ခဏာကို ပြခြင်းမျိုးဖြစ်နိုင်ပါတယ်။ သက်လတ်ပိုင်းအရွယ်ရောက်တဲ့အခါမှာတော့စိုးရိမ်ရမှုနဲ့ အကြိမ်အရေအတွက်က လျော့သွားတတ်ပါတယ်။ တက်တာကို ဝက်ရူးပြန်ရောဂါနဲ့လွဲပြီး အဖြေမှားထုတ်တတ်ပြီး ကုသနေတတ်ပြီးတော့ အဖြေမှန်မရတဲ့ထိ ကုနေတတ်ပါတယ်။ အပေါ်မှာမပြောပြထားတဲ့ အခြားသော လက္ခဏာတွေရှိနေနိုင်ပါသေးတယ်။ တကယ်လို့ ရောဂါလက္ခဏာများနဲ့ပတ်သက်ပြီး စိတ်ပူတာတွေရှိနေသေးပါက သင့်ဆရာဝန်ကိုတိုင်ပင်ဆွေးနွေးပါ။

ဘယ်အချိန်မှာ ဆရာဝန်နဲ့ သွားရောက်ပြသသင့်ပါသလဲ။

အကယ်၍အထက်တွင်ဖော်ပြခဲ့သောရောဂါလက္ခဏာများ ဖြစ်ပေါ်လျှင်လည်းကောင်း၊ မေးလိုသည်များရှိလျှင်သော်လည်းကောင်းဆရာဝန်နှင့်သာ ပြသသင့်ပါသည်။ လူတိုင်း၏ ခန္ဓါကိုယ်တုံ့ပြန်မှုသည် တစ်ဦးနှင့်တစ်ဦးမတူညီကြပါ။ သင့်ရောဂါအခြေအနေအတွက် ဘာကအကောင်းဆုံးလဲဆိုတာကိုဆရာဝန်နှင့် ဆွေးနွေးခြင်းကသာအမှန်ကန်ဆုံးဖြစ်ပါသည်။

ဖြစ်ပွားမှုအကြောင်းရင်းများ

ဘာတွေကJervell and Lange Nielsen syndromeဖြစ်ပွားစေသလဲ။

Jervell and Lange Nielsen syndrome ကို အဓိကဖြစ်စေတဲ့အကြောင်းအရင်းများကတော့ KCNQ1 and KCNE1 gene မျိုးုရိုးဗီဇ နှစ်မျိုးကြောင့်ဖြစ်တယ်လု့ိ ယုံကြည်ထားကြပါတယ်။ ဒီမျိုးရိုးဗီဇတွေ မူမမှန်မှုကြောင့် ပုံမှန်မဟုတ်တဲ့ပရိုတင်းတွေ ထုတ်ပြီးတော့ cochlea လို့ခေါ်တဲ့ နားရဲ့အတွင်းပိုင်းနဲ့ နှလုံး တို့မှာရှိတဲ့ အရာလေးရဲ့ electrical လုပ်ငန်းဆောင်တာတွေကို ဆိုးရွားစွာပျက်စီးစေနိုင်ပါတယ်။ ဒီအစိတ်အပိုင်းနှစ်ခုရဲ့ electrical လုပ်ဆောင်မှုတွေက ပျက်စီးမယ်ဆိုပါက ဒီအစိတ်အပိုင်းတွေရဲ့ တုန့်ပြန်မှုတွေပါ ပျက်စီးပြီး သူတို့က impulse တွေကို ဦးနှောက်ကို မသယ်ဆောင်နိုင်တော့တာတွေ ဖြစ်ပြီး နားနဲ့ နှလုံး အတွင်းထိခိုက်မှုတွေဖြစ်စေနိုင်ပါတယ်။(နားမကြားခြင်းနဲ့ နှလုံး မူမမှန်မှုပြသနာများ)ဒီရောဂါဟာ autosomal recessive ကြောင့်ဖြစ်ပါတယ်။ ဆိုလိုတာကတော့ မိဘတစ်ပါးစီကနေ မှားနေတဲ့မျိုးရိုးဗီဇ တစ်ခုစီကို ရရှိပြီးတော့ မွေးလာတဲ့ကလေးမှာ Jervell andLange-Nielsen syndrome ကို ဖြစ်စေတယ်လို့ဆိုပါတယ်။

ဖြစ်ပွားစေနိုင်ချေကို မြင့်မားစေတဲ့အကြောင်းရင်းများ

ဘယ်အရာတွေကJervell and Lange Nielsen syndromeဖြစ်ပွားနိုင်ချေကိုမြင့်စေပါသလဲ။

အခြားသောအချက်အလက်များကို သိရဖို့သင့်ဆရာဝန်နဲ့တိုင်ပင်ဆွေးနွေးပါ။

ရောဂါအဖြေရှာခြင်းနဲ့ ကုသခြင်း

ယခုဖော်ပြထားတဲ့ အချက်အလက်တွေကို ဆေးပညာဆိုင်ရာကျွမ်းကျင်သူရဲ့ အကြံပေးချက်တွေမှာ အစားထိုးရန် မသင့်တော်ပါဘူး။ ဆက်လက်သိရှိလိုတဲ့ အချက်အလက်တွေအတွက် သင့်ဆရာဝန်နဲ့သာ အမြဲတိုင်ပင်ဆွေးနွေးပါ။

Jervell and Lange Nielsen syndrome ဟုတ်မဟုတ်ကို ဘယ်လိုအဖြေရှာအတည်ပြုသလဲ။

JLNS ရဲ့ရောဂါရှာဖွေမှုက ရောဂါလက္ခဏာတွေကိုရှာဖွေဖော်ထုတ်ခြင်း၊ လူနာကို အသေးစိတ် ကျန်းမာရေးနောက်ကြောင်းများ၊ အထူးစစ်ဆေးမှုတစ်ခုဖြစ်တဲ့ ECG or EKG တို့နဲ့စမ်းသပ်စစ်ဆေးရပါတယ်။ မွေးရာပါ အကြားအာရုံချို့တဲ့နေတဲ့ကလေးတွေမှာ အထူးသဖြင့် ဘာအကြောင်းအရင်းမှမရှိပဲ သတိလစ်ခြင်း၊ မေ့ခြင်း ၊ရုတ်တရက်နှလုံးခုန်ရပ်ခြင်းတို့ရှိပါက JLNS ကို ထည့်ပြီး စဉ်းစားသင့်ပါတယ်။ electrocardiogram က နှလုံးရဲ့ electrical impulse တွေကိုမှတ်ထားပါတယ် ပြီးတော့ ပုံမှန်မဟုတ်တဲ့ electricalPatterns တွေကို ဖော်ပြပါတယ် ၎င်းတို့ကတော့ prolonged QT interval လိုထူးခြားတဲ့ လက္ခဏာများရှိပါကJLNS ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။ ရောဂါရှာဖွေဖော်ထုတ်ခြင်းကို molecular genetic testsနည်းဖြစ်တဲ့ မျိုးရိုးဗီဇစမ်းသပ်နည်းနဲ့ ဒီရောဂါမှာ မှားနေတတ်တဲ့ မျိုးရုးဗီဇ KCNQ1 gene or KCNE1 geneတွေကိုစစ်ဆေးလို့ရပါတယ်။ KCNQ1 gene ကိုအရင်ဆုံးစစ်ဆေးပါတယ် ဘာလို့လဲဆိုတော့ ဖြစ်တဲ့လူတွေမှာ ဒီမျိုးရိုးဗီဇကပိုပြီး မှားနေတတ်လို့ဖြစ်ပါတယ်။ ရောဂါရှာပြီးအဖြေထုတ်ခြင်းဟာ ခွဲစိတ်မှုတွေမပြုလုပ်ခင် မေ့ဆေးတွေမပေးခင်မှာပြုလုပ်ဖို့ အရေးကြီးပါတယ်။ ဆိုလိုတာကတော့ နားမကြားတဲ့ကလေးတွေမှာ cochlear implant ထည့်ဖို့အတွက် နဲ့ JLNS ရှိနေတဲ့ကလေးတွေမှာ အရမ်းဆိုးတဲ့ နှလုံးရဲ့နောက်ဆက်တွဲ ပြသနာတွေဖြစ်နိုင်ခြင်းတို့ကြောင့်ဖြစ်ပါတယ်။

Jervell and Lange Nielsen syndromeကို ဘယ်လိုကုသလဲ။

Jervell and Lange-Nielsen syndrome ရဲ့အဓိက ကုသမှုကတော့ အကြားအာရုံချို့တဲ့ခြင်းကို ကုသခြင်းနဲ့ နှလုံးနဲ့ဆိုင်တဲ့ ပုံမမှန်မှုများကို ကုသခြင်းတို့သာဖြစ်ပါတယ်။ ကုသမှုတွေဟာ ရောဂါလက္ခဏာ သက်သာစေရန်သာဖြစ်ပါတယ်။ နားမကြားခြင်းအတွက် နားကြားကိရိယာအကူကို တပ်ပေးနိုင်ပါတယ်။ Jervell and Lange-Nielsen syndrome ကြောင့်ဖြစ်တဲ့ နားမကြားခြင်းမှာ cochlear implant ကို ထည့်ပေးခြင်းက အရမ်းကို အကျိုးသက်ရောက်မှုရှိပါတယ်။ ဒါ့အပြင် နှလုံးခုန်စည်းချက်ကို မှန်နေစေရန်အတွက် ဆေးများအမြဲပေးထားခြင်း ကလည်းနှလုံးကို ပုံမှန်ခုန်နေစေမှာဖြစ်ပြီး သတိလစ်ခြင်းဖြစ်စဉ်တွေ မဖြစ်တော့ပါဘူး။ နှလုံးမူမမှန်တာတွေအတွက် beta blockers တွေကို ပေးလို့ရပါတယ်။ ဒီအခြေအနေကို အထိန်းချုပ်နိုင်ဆုံးဆေးတွေကတော့ atenolol and propranolol တို့ပဲဖြစ်ပါတယ်။ ဒီဆေးတွေက နှလုံးရဲ့လုပ်ငန်းလုပ်ဆောင်မှုကို ကျစေပြီးတော့ ဖြစ်နေတဲ့လက္ခဏာတွေကိုလည်း သက်သာစေပါတယ်။ တစ်ချို့အခြေအနေတွေမှာတော့ beta blockers တွေက သက်ရောက်မှုသိပ်မရှိတဲ့အခါမှာ ICD လု့ိခေါ်တဲ့ automatic Cardioverter defibrillator ကို ခွဲစိတ်ပြီးထည့်ပေးခြင်းကနှလုံးရဲ့ electrical activity ကို ပုံမှန်အတိုင်း ပိုပြီးခုန်ခြင်းနဲ့ ပိုအဆင်ပြေနိုင်ပါတယ်။Jervell and Lange-Nielsen syndrome မှာ ICD ထည့်ခြင်းကို နှလုံးအခါသက်သာစေတဲ့ဆေးတွေနဲ့တွဲပေးခြင်းနဲ့ ပုံမှန်ဖြစ်အောင် လုပ်ထားရပါတယ်။

လူနေမှုပုံစံပြောင်းလဲခြင်းနဲ့အိမ်သုံးကုထုံးများ

လူနေမှုပုံစံပြောင်းလဲခြင်းနဲ့ အိမ်သုံးကုထုံးတွေအသုံးပြုခြင်းကJervell and Lange Nielsen syndromeကို ကုသရာမှာ ဘယ်လိုအထောက်အကူပြုနိုင်မလဲ။

အောက်ပါ လူနေမှုပုံစံပြောင်းခြင်းနှင့် အိမ်သုံးကုထုံးတွေကသင့်အတွက် Jervell and Lange-Nielsen syndromeရှိနေတဲ့လူနာတွေကို အကူအညီပေးနိုင်မှာဖြစ်ပါတယ်။ အရမ်းဆိုးတဲ့ ထိတ်လန့်ခြင်းတွေကနေကာကွယ်ဖို့ ဥပမာနှလုံးရုတ်တရက် ရပ်သွားခြင်း သို့မဟုတ် သတိလစ်ခြင်း တို့မဖြစ်စေဖို့အတွက် ရောဂါရှိနေတဲ့ကလေးကို စခြင်း နောက်ခြင်းများ မပြုလုပ်ဖို့နဲ့ ဖိစီးမှုများ မဖြစ်စေဖို့ သတိပြုရှောင်ကျဉ်ရပါမယ်။

အကယ်၍သင့်မှာမေးခွန်းတွေရှိမယ်ဆိုရင် သင့်အတွက်သင့်တော်တဲ့ အဖြေရှာဖွေနိုင်ဖို့ ဆရာဝန်နဲ့ ဆွေးနွေးတိုင်ပင်သင့်ပါတယ်။

Hello Health Group မှ ဆေးပညာအကြံပေးခြင်း၊ ရောဂါရှာဖွေခြင်းနှင့် ကုသမှုပေးခြင်းများမပြုလုပ်ပါ။

တည်းဖြတ်သည့်နေ့ နိုဝင်ဘာ 26, 2018 | နောက်ဆုံးတည်းဖြတ်ခြင်း စက်တင်ဘာ 13, 2019

ရင်းမြစ်များ