Jervell and Lange Nielsen syndrome (Jervell and Lange Nielsen syndrome ) ကဘာလဲ။

ေရးသားသူ ေဆးပညာပိုင္းဆုိင္ရာတည္းျဖတ္သူ Dr. Kaung Thar

အဓိပၸါယ္ဖြင့္ဆိုခ်က္

Jervell and Lange Nielsen syndrome ဆိုတာဘာလဲ။

Jervell and Lange Nielsen syndrome ဆုိတာအရမ္းကုိရွားတဲ့ မ်ိဳးရုိးလုိက္တဲ့ ေရာဂါအေျခအေနတစ္ခုျဖစ္ျပီး သူ့ရဲ့ေရာဂါလကၡဏာေတြကေတာ့ ေမြးရာပါ နားမျကားျခင္းနဲ့နွလံုးရဲ့ electrical activity ေတြကို ပံဳမမွန္ျဖစ္ေစပါတယ္။

Jervell and Lange Nielsen syndrome ဟာ ဘယ္ေလာက္ထိ အျဖစ္မ်ားသလဲ။

Jervell and Lange Nielsen syndrome ဟာလံုး၀ကုိအေတြ့ရမမ်ားပါဘူး။ ေယာက္က်ားနဲ့မိန္းမ အားလံုးကုိ ညီတူညီမ်ွသာ အက်ိဳးသက္ေရာက္ေစပါတယ္။ သုိ့ေသာ္အမ်ိဳးသမီးေတြကေတာ့ အသက္အႏၱရာယ္ စိုးရိမ္ရတဲ့ထိျကီးမျဖစ္တတ္ျကပါဘူး။ တစ္သိန္း ေမြးပါက ၁ေယာက္မွ ၆ေယာက္ထိျဖစ္နုိင္ပါတယ္။ ပုိျပီး အျဖစ္မ်ားတဲ့နုိင္ငံေတြကေတာ့ ေနာ္ေ၀းတုိ့ ဆြီဒင္တို့ျဖစ္ပါတယ္။အျခားေသာအခ်က္အလက္မ်ားကို သိရဖုိ့သင့္ဆရာ၀န္နဲ့တုိင္ပင္ေဆြးေႏြးပါ။

ေရာဂါလကၡဏာမ်ား

Jervell and Lange Nielsen syndrome ရဲ႕ ေရာဂါလကၡဏာေတြက ဘာေတြလဲ။

JLNS ရဲ့ေရာဂါလကၡဏာေတြဟာ ကေလးငယ္ဘ၀မွာပုိျပီးျဖစ္တတ္ျကပါတယ္။ ကေလးနားမျကားျခင္းကုိ ေမြးကင္းစအရြယ္ သုိ့မဟုတ္ ကေလးငယ္ဘ၀မွာကတည္းက သတိျပဳမိနုိင္ပါတယ္။ JLNS နဲ့ ဆက္စပ္တဲ့ နားမျကားျခင္းဟာ အျကားအာရံုနဲ့ပတ္သက္တဲ့ အာရံုေျကာေတြက ဦးေနွာက္ကုိသတင္းမပုိ့နိုင္ျခင္း ( sensorineural hearing loss) ေျကာင့္ျဖစ္ျပီး နားနွစ္ဖက္လံုးကုိ ထိခုိက္ေစပါတယ္။ JLNS အျကားအာရံုေပ်ာက္ဆံုးျခင္းဟာ အေတြ့ရမ်ားျပီး ၄င္းက lowFrequency ရွိတဲ့အသံထက္ high frequency ရွိတာေတြကိုမျကားရတတ္ပါဘူး။ သံဓာတ္နည္းျခင္းနဲ့ gastrin ပမာဏမ်ားျခင္းတုိ့ကလည္း JLNS နဲ့ လူနာေတြနဲ့ဆက္စပ္ေနပါတယ္။ အဲ့ကေနမွ သံဓာတ္အားနည္းတဲ့ေသြးအားနည္းေရာဂါကုိျဖစ္ေစပါတယ္။JLNS နဲ့ဆက္စပ္ေနတဲ့ အျဖစ္အမ်ားဆံုး နွလံုးေရာဂါလကၡဏာမ်ားကေတာ့ သတိလစ္ျခင္း သို့မဟုတ္သတိလစ္ခ်င္သလုိျဖစ္ျခင္း နဲ့၄င္းတုိ့က နွလံုးခုန္နွုန္းမူမမွန္ျခင္း ျဖစ္တဲ့ torsade de pointes(TdPs) တုိ့ျဖစ္နုိင္ပါတယ္။TdPs က အရမ္းဆုိးတဲ့ အေျခအေနေတြျဖစ္တဲ့ ventricularFibrillation လုိ့ေခါ ္တဲ့ ျပသနာျဖစ္ျပီး နွလံုးရဲ့ပံုမွန္ electricalActivity ေတြဟာပ်က္စီးလာျပီး နွလံုးခုန္နွုန္းေတြ ပံုမွန္မဟုတ္ေတာ့ပဲ နွလံုးရဲ့ ေသြးလြွတ္တဲ့အခန္းေတြဟာပ်က္စီးလာပါတယ္။ အက်ိဳးဆက္အေနနဲ့ကေတာ့နွလံုးကေနေသြးကုိ မညွစ္ေတာ့တာ နည္းနည္းပဲညွစ္တာေတြျဖစ္နုိင္ပါတယ္။ ventricular fibrillation က ေနာက္ဆံုးမွာ နွလံုးခုန္ရပ္ျခင္း သို့မဟုတ္ရုတ္တရက္ေသဆံုးျခင္းျဖစ္နုိင္ပါတယ္။JLNS ရဲ့လကၡဏာေတြဟာ  ဘယ္လိုမ်ိဳးသတိေပးတဲ့လကၡဏာေတြမရွိပဲနဲ့ ရုတ္တရက္သတိလစ္ျခင္းနဲ့ မျကာခဏျပန္ျပန္ျပီး ျဖစ္ျခင္းတုိ့ျဖစ္နုိင္ပါတယ္။ အလြန္အမင္းပင္ပန္းျခင္း၊ စိတ္လွုပ္ရွားျခင္း၊ သုိ့မဟုတ္ စိတ္ဖိစီးမွုမ်ားျခင္းေတြကေန ေရာဂါလကၡဏာေတြ ျဖစ္နုိင္ပါတယ္။ တစ္ခါတစ္ေလမွာေတာ့ ဘာအေျကာင္းေျကာင့္မွမဟုတ္ပဲ သူ့ဘာသာလည္းစျဖစ္တတ္ပါတယ္။ တစ္ခါတစ္ရံမွာ startle တစ္ခုခုက အစပ်ိဳးျပီး ျဖစ္တဲ့ ဥပမာ ညသန္းေခါင္မွာ ဖုန္းသံက ရုတ္တရက္ျမည္လာျခင္း၊ သို့မဟုတ္ နာရီ နွိဳးစက္က ျမည္ျခင္းေတြကေနအစပ်ိဳးျပီး ျဖစ္တတ္ပါတယ္။ စုိးရိမ္ရမွုနဲ့ အျကိမ္အေရအတြက္ကေတာ့ေျပာင္းလဲနုိင္ပါတယ္။ တစ္ခ်ိဳ့လူေတြကေတာ့ သတိလစ္ျခင္းမရွိပဲ ရင္ဘတ္အနည္းငယ္ေအာင့္တာမ်ိဳး သုိ့မဟုတ္ တစ္ခ်ိဳ့ကေတာ့ လံုး၀သတိလစ္သြားတာမ်ိဳးသုိ့မဟုတ္ grand mal seizures လုိ့ေခါ ္တဲ့တစ္ကုိယ္လံုးတက္သြားတာမ်ိဳးနဲ့ ျပန္ျပီး ေခါ ္လုိ့မရေတာ့တာမ််ိဳးေတြျဖစ္တတ္ပါတယ္။ တစ္ခ်ိဳ့ေသာအေျခအေနေတြမွာေတာ့ တက္ျခင္းက JLNSရဲ့ နွလံုးေရာဂါလကၡဏာကုိ ျပျခင္းမ်ိဳးျဖစ္နုိင္ပါတယ္။ သက္လတ္ပုိင္းအရြယ္ေရာက္တဲ့အခါမွာေတာ့စုိးရိမ္ရမွုနဲ့ အျကိမ္အေရအတြက္က ေလ်ာ့သြားတတ္ပါတယ္။ တက္တာကုိ ၀က္ရူးျပန္ေရာဂါနဲ့လြဲျပီး အေျဖမွားထုတ္တတ္ျပီး ကုသေနတတ္ျပီးေတာ့ အေျဖမွန္မရတဲ့ထိ ကုေနတတ္ပါတယ္။အေပါ ္မွာမေျပာျပထားတဲ့ အျခားေသာ လကၡဏာေတြရွိေနနုိင္ပါေသးတယ္။ တကယ္လုိ့ ေရာဂါလကၡဏာမ်ားနဲ့ပတ္သက္ျပီး စိတ္ပူတာေတြရွိေနေသးပါက သင့္ဆရာ၀န္ကုိတိုင္ပင္ေဆြးေႏြးပါ။

ဘယ္အခ်ိန္မွာ ဆရာ၀န္နဲ႔ သြားေရာက္ျပသသင့္ပါသလဲ။

အကယ္၍အထက္တြင္ေဖာ္ျပခ့ဲေသာေရာဂါလကၡဏာမ်ား ျဖစ္ေပၚလွ်င္လည္းေကာင္း၊ ေမးလိုသည္မ်ားရွိလွ်င္ေသာ္လည္းေကာင္းဆရာဝန္ႏွင့္သာ ျပသသင့္ပါသည္။ လူတိုင္း၏ ခႏၶာကိုယ္တံု႔ျပန္မွဳသည္ တစ္ဦးႏွင့္တစ္ဦးမတူညီၾကပါ။သင့္ေရာဂါအေျခအေနအတြက္ ဘာကအေကာင္းဆံုးလဲဆိုတာကိုဆရာဝန္ႏွင့္ ေဆြးေႏြးျခင္းကသာအမွန္ကန္ဆံုးျဖစ္ပါသည္။

ျဖစ္ပြားမႈအေၾကာင္းရင္းမ်ား

ဘာေတြက Jervell and Lange Nielsen syndrome ျဖစ္ပြားေစသလဲ။

Jervell and Lange Nielsen syndrome ကို အဓိကျဖစ္ေစတဲ့အေျကာင္းအရင္းမ်ားကေတာ့ KCNQ1 and KCNE1 gene မ်ိဳးုရုိးဗီဇ နွစ္မ်ိဳးေျကာင့္ျဖစ္တယ္လု့ိ ယံုျကည္ထားျကပါတယ္။ ဒီမ်ိဳးရိုးဗီဇေတြ မူမမွန္မွုေျကာင့္ ပံုမွန္မဟုတ္တဲ့ပရုိတင္းေတြ ထုတ္ျပီးေတာ့ cochlea လုိ့ေခါ ္တဲ့ နားရဲ့အတြင္းပုိင္းနဲ့ နွလံုး တုိ့မွာရွိတဲ့ အရာေလးရဲ့ electrical လုပ္ငန္းေဆာင္တာေတြကုိ ဆုိးရြားစြာပ်က္စီးေစနုိင္ပါတယ္။ဒီအစိတ္အပုိင္းနွစ္ခုရဲ့ electrical လုပ္ေဆာင္မွုေတြက ပ်က္စီးမယ္ဆုိပါက ဒီအစိတ္အပုိင္းေတြရဲ့ တုန့္ျပန္မွုေတြပါ ပ်က္စီးျပီး သူတို့က impulse ေတြကုိ ဦးေနွာက္ကုိ မသယ္ေဆာင္နုိင္ေတာ့တာေတြ ျဖစ္ျပီး နားနဲ့ နွလံုး အတြင္းထိခုိက္မွုေတြျဖစ္ေစနုိင္ပါတယ္။(နားမျကားျခင္းနဲ့ နွလံုး မူမမွန္မွုျပသနာမ်ား)ဒီေရာဂါဟာ autosomal recessive ေျကာင့္ျဖစ္ပါတယ္။ဆိုလုိတာကေတာ့ မိဘတစ္ပါးစီကေန မွားေနတဲ့မ်ိဳးရုိးဗီဇ တစ္ခုစီကုိ ရရွိျပီးေတာ့ ေမြးလာတဲ့ကေလးမွာ Jervell andLange-Nielsen syndrome ကို ျဖစ္ေစတယ္လုိ့ဆုိပါတယ္။

ျဖစ္ပြားေစႏုိင္ေခ်ကို ျမင့္မားေစတဲ့အေၾကာင္းရင္းမ်ား

ဘယ္အရာေတြက Jervell and Lange Nielsen syndrome ျဖစ္ပြားႏုိင္ေခ်ကိုျမင့္ေစပါသလဲ။

အျခားေသာအခ်က္အလက္မ်ားကုိ သိရဖုိ့သင့္ဆရာ၀န္နဲ့တိုင္ပင္ေဆြးေႏြးပါ။

ေရာဂါအေျဖရွာျခင္းနဲ႔ ကုသျခင္း

ယခုေဖာ္ျပထားတဲ့ အခ်က္အလက္ေတြကို ေဆးပညာဆုိင္ရာကၽြမ္းက်င္သူရဲ႕ အၾကံေပးခ်က္ေတြမွာ အစားထိုးရန္ မသင့္ေတာ္ပါဘူး။ ဆက္လက္သိရွိလိုတဲ့ အခ်က္အလက္ေတြအတြက္ သင့္ဆရာ၀န္နဲ႔သာ အျမဲတိုင္ပင္ေဆြးေႏြးပါ။

Jervell and Lange Nielsen syndrome ဟုတ္မဟုတ္ကို ဘယ္လိုအေျဖရွာအတည္ျပဳသလဲ။

JLNS ရဲ့ေရာဂါရွာေဖြမွုက ေရာဂါလကၡဏာေတြကုိရွာေဖြေဖာ္ထုတ္ျခင္း၊ လူနာကုိ အေသးစိတ္ က်န္းမာေရးေနာက္ေျကာင္းမ်ား၊ အထူးစစ္ေဆးမွုတစ္ခုျဖစ္တဲ့ ECG or EKG တုိ့နဲ့စမ္းသပ္စစ္ေဆးရပါတယ္။ ေမြးရာပါ အျကားအာရံုခ်ိဳ့တဲ့ေနတဲ့ကေလးေတြမွာ အထူးသျဖင့္ ဘာအေျကာင္းအရင္းမွမရွိပဲ သတိလစ္ျခင္း၊ ေမ့ျခင္း ၊ရုတ္တရက္နွလံုးခုန္ရပ္ျခင္းတုိ့ရွိပါက JLNS ကုိ ထည့္ျပီး စဥ္းစားသင့္ပါတယ္။ electrocardiogram က နွလံုးရဲ့ electrical impulse ေတြကုိမွတ္ထားပါတယ္ ျပီးေတာ့ ပံုမွန္မဟုတ္တဲ့ electricalPatterns ေတြကုိ ေဖာ္ျပပါတယ္ ၄င္းတို့ကေတာ့ prolonged QT interval လုိထူးျခားတဲ့ လကၡဏာမ်ားရွိပါကJLNS ျဖစ္နိုင္ပါတယ္။ေရာဂါရွာေဖြေဖာ္ထုတ္ျခင္းကုိ molecular genetic testsနည္းျဖစ္တဲ့ မ်ိဳးရုိးဗီဇစမ္းသပ္နည္းနဲ့ ဒီေရာဂါမွာ မွားေနတတ္တဲ့ မ်ိဳးရုးိဗီဇ KCNQ1 gene or KCNE1 geneေတြကုိစစ္ေဆးလုိ့ရပါတယ္။ KCNQ1 gene ကိုအရင္ဆံုးစစ္ေဆးပါတယ္ ဘာလုိ့လဲဆုိေတာ့ ျဖစ္တဲ့လူေတြမွာ ဒီမ်ိဳးရုိးဗီဇကပိုျပီး မွားေနတတ္လုိ့ျဖစ္ပါတယ္။ေရာဂါရွာျပီးအေျဖထုတ္ျခင္းဟာ ခြဲစိတ္မွုေတြမျပဳလုပ္ခင္ ေမ့ေဆးေတြမေပးခင္မွာျပဳလုပ္ဖုိ့ အေရးျကီးပါတယ္။ ဆုိလုိတာကေတာ့ နားမျကားတဲ့ကေလးေတြမွာ cochlear implant ထည့္ဖုိ့အတြက္ နဲ့ JLNS ရွိေနတ့ဲ့ကေလးေတြမွာ အရမ္းဆုိးတဲ့ နွလံုးရဲ့ေနာက္ဆက္တြဲ ျပသနာေတြျဖစ္နုိင္ျခင္းတုိ့ေျကာင့္ျဖစ္ပါတယ္။

Jervell and Lange Nielsen syndrome ကို ဘယ္လိုကုသလဲ။

Jervell and Lange-Nielsen syndrome ရဲ့အဓိက ကုသမွုကေတာ့ အျကားအာရံုခ်ိဳ့တဲ့ျခင္းကုိ ကုသျခင္းနဲ့ နွလံုးနဲ့ဆုိင္တဲ့ ပံုမမွန္မွုမ်ားကုိ ကုသျခင္းတုိ့သာျဖစ္ပါတယ္။ ကုသမွုေတြဟာ ေရာဂါလကၡဏာ သက္သာေစရန္သာျဖစ္ပါတယ္။နားမျကားျခင္းအတြက္ နားျကားကိရိယာအကူကုိ တပ္ေပးနုိင္ပါတယ္။ Jervell and Lange-Nielsen syndrome ေျကာင့္ျဖစ္တဲ့ နားမျကားျခင္းမွာ cochlear implant ကို ထည့္ေပးျခငး္က အရမ္းကုိ အက်ိဳးသက္ေရာက္မွုရွိပါတယ္။ဒါ့အျပင္ နွလံုးခုန္စည္းခ်က္ကို မွန္ေနေစရန္အတြက္ ေဆးမ်ားအျမဲေပးထားျခင္း ကလည္းနွလံုးကုိ ပံုမွန္ခုန္ေနေစမွာျဖစ္ျပီး သတိလစ္ျခင္းျဖစ္စဥ္ေတြ မျဖစ္ေတာ့ပါဘူး။ နွလံုးမူမမွန္တာေတြအတြက္ beta blockers ေတြကုိ ေပးလုိ့ရပါတယ္။ ဒီအေျခအေနကုိ အထိန္းခ်ဳပ္နုိင္ဆံုးေဆးေတြကေတာ့ atenolol and propranolol တုိ့ပဲျဖစ္ပါတယ္။ ဒီေဆးေတြက နွလံုးရဲ့လုပ္ငန္းလုပ္ေဆာင္မွုကုိ က်ေစျပီးေတာ့ ျဖစ္ေနတဲ့လကၡဏာေတြကုိလည္း သက္သာေစပါတယ္။ တစ္ခ်ိဳ့အေျခအေနေတြမွာေတာ့ beta blockers ေတြက သက္ေရာက္မွုသိပ္မရွိတဲ့အခါမွာ ICD လု့ိေခါ ္တဲ့ automatic Cardioverter defibrillator ကို ခြဲစိတ္ျပီးထည့္ေပးျခင္းကနွလံုးရဲ့ electrical activity ကုိ ပံုမွန္အတုိင္း ပုိျပီးခုန္ျခင္းနဲ့ ပုိအဆင္ေျပနုိင္ပါတယ္။Jervell and Lange-Nielsen syndrome မွာ ICD ထည့္ျခင္းကုိ  နွလံုးအခါသက္သာေစတဲ့ေဆးေတြနဲ့တြဲေပးျခင္းနဲ့ ပံုမွန္ျဖစ္ေအာင္ လုပ္ထားရပါတယ္။

လူေနမႈပံုစံေျပာင္းလဲျခင္းနဲ႔အိမ္သံုးကုထံုးမ်ား

လူေနမႈပံုစံေျပာင္းလဲျခင္းနဲ႔ အိမ္သံုးကုထံုးေတြအသံုးျပဳျခင္းက Jervell and Lange Nielsen syndromeကို ကုသရာမွာ ဘယ္လိုအေထာက္အကူျပဳႏုိင္မလဲ။

ေအာက္ပါ လူေနမွုပံုစံေျပာင္းျခင္းနွင့္ အိမ္သံုးကုထံုးေတြကသင့္အတြက္ Jervell and Lange-Nielsen syndromeရွိေနတဲ့လူနာေတြကုိ အကူအညီေပးနုိင္မွာျဖစ္ပါတယ္။အရမ္းဆုိးတဲ့ ထိတ္လန့္ျခင္းေတြကေနကာကြယ္ဖုိ့ ဥပမာနွလံုးရုတ္တရက္ ရပ္သြားျခင္း သုိ့မဟုတ္ သတိလစ္ျခင္း တုိ့မျဖစ္ေစဖို့အတြက္ ေရာဂါရွိေနတဲ့ကေလးကို စျခင္း ေနာက္ျခင္းမ်ား မျပဳလုပ္ဖုိ့နဲ့ ဖိစီးမွုမ်ား မျဖစ္ေစဖုိ့ သတိျပဳေရွာင္က်ဥ္ရပါမယ္။

အကယ္၍သင့္မွာေမးခြန္းေတြရွိမယ္ဆိုရင္ သင့္အတြက္သင့္ေတာ္တဲ့ အေျဖရွာေဖြႏုိင္ဖို႔ ဆရာ၀န္နဲ႔ ေဆြးေႏြးတိုင္ပင္သင့္ပါတယ္။

Hello Health Group မွ ေဆးပညာအျကံေပးျခင္း၊ ေရာဂါရွာေဖြျခင္းနွင့္ ကုသမွုေပးျခင္းမ်ားမျပုလုပ္ပါ။

ရင္းျမစ္မ်ား

တည္းျဖတ္သည့္ေန႔ နိုဝင်ဘာ 26, 2018 | ေနာက္ဆံုးတည္းျဖတ္ျခင္း စက်တင်ဘာ 13, 2019

ဘ၀ကို အေကာင္းဆံုး ေနထုိင္လိုပါသလား
က်န္းမာျခင္းနည္းလမ္းမ်ား နဲ ့ေနာက္ဆုံးေပၚ အခ်က္အလက္မ်ားသိရွိဖို ့အတြက္ Hello Sayarwon ေန ့စဥ္ သတင္းစာကုိ ရယူလိုက္ပါ