áááşáááşáááąá¸áá°áááŻáˇ áá
ááşá¸á
áŹá¸áááş áááˇáşááááŹá¸á
áŻáá˝ááş ááááşáááŻáˇá
áş ááŤááş áááťáąááťááşáááŻááşááąáŹ ááťááŻá¸áááŻá¸áááŻááşááąáŹ ááąáŹááŤáážáááážá áĄáááşá
á
áşááąá¸áááˇáşáááşá áĄáááşá áážáááťážááş áááˇáşáááąá¸áá˝ááş áááŻááąáŹááŤááźá
áşáááŻááşááťáą áĄáášáááŹááşáážáááŤáááşá

ááááşáááŻáˇá
áş ááŤááşááᯠáááťáąááťááşáááŻááşááąáŹ ááąáŹááŤáááŻáááşáážáŹ áĄáááşáááşá¸á
ááááşáááŻáˇá
áşááŤááş áááťáąááťááşáááŻááşááąáŹ ááąáŹááŤáááŻáááşáážáŹ áááŻáˇáá˝ááşááŻááşááťáŹá¸áá˝ááş ááŤááąáŹ áááźáŹá¸ááŤááşáá
áşááťááŻá¸á ááááşáááŻáˇá
áş ááŤááşááᯠáááťáąááťááşáááŻááşááąáŹ ááąáŹááŤááźá
áşáááşá áááŻááąáŹááŤáážáááźááşá¸áááş áá˝áąá¸áá˛áá˝ááş áĄááŻáśá¸áááźáŻááąáŹ ááááşáááŻáˇá
áşáááźáŹá¸ááŤááşááťáŹá¸ áĄáá˝ááşááťáŹá¸ááźáŹá¸ááąáááşáᯠáááŻáááŻáááşá
áááş áááŻáˇáá˝ááşááŻááşááťáŹá¸ á
áŹá¸ááŻáśá¸ááąáŹáĄá፠áááşáááŻáˇá
áş ááŤááşáááş ááá°á¸áááŻáˇá
áş áážááˇáş ááááşáááŻáˇá
áş ááŤááş áĄááźá
áşááźááŻáá˝á˛áááşá ááááşáááŻáˇá
áşááŤááşááᯠáááťáąááťááşáááŻááşááąáŹ ááąáŹááŤáážááá°ááťáŹá¸áá˝ááş áááˇáşáááˇáşáááŻáˇ (áááááşáááŻáˇ (áááŻáˇ) ááááá
ášááŹááşáááŻáˇ) áĄááťááŻá¸áĄá
áŹá¸áááŻááž áááťáąááťááşáááŻááşááŤá áá°áááŻáˇáááş ááááşáááŻáˇá
áş ááŤááşááŤááąáŹ áĄá
áŹá¸áĄááąáŹááşáááŻááşá¸ááᯠáááááŹá¸ááááşá áá˝áąá¸áá˛áá˝ááş ááááşáááŻáˇá
áşááŤááş áĄáá˝ááşááťáŹá¸ááźáŹá¸ááŹááźááşá¸áááş ááŻááážáŻáááśáá°ááťážááş ááźááşá¸áááşááąáŹ ááźáżááŹááťáŹá¸ááᯠááźá
áşá
áąáááŻááşááŤáááşá
áĄáááşá ááááşáááŻáˇá
áşááŤááşááᯠáááťáąááťááşáááŻááşááąáŹ ááąáŹááŤáážááááˇáş áá
áşáážá
áşáĄáąáŹááşáááąá¸ááᯠáááŻáˇáááŻááşááťážááş áááąá¸á ááášááŤáááŻááşáá˝ááş ááááşáááŻáˇá
áş ááŤááş áá
ášá
ááşá¸ááťáŹá¸ á
áŻááŻáśááŹáááşá áááŻááŤááşáá
ášá
ááşá¸ááťáŹá¸áááş áĄáááşá¸á áŚá¸áážáąáŹááşá ááťáąáŹááşáááş áážááˇáş ááťááşááŻáśá¸áááŻáˇááᯠáááááŻááşááťááşá
áŽá¸á
áąáááş áĄáááşá ááŻááážáŻáááśáá°ááťážááş áááŻááąáŹááŤáážáááąáŹ áá
áşáážá
áşáĄáąáŹááş áááąá¸ áá
ááŹáááŻááşáážáŻááşá¸áááş áĄáááşááážááşáááŻááşááŤá
ááááşáááŻáˇá
áşááŤááşááᯠáááťáąááťááşáááŻááşááąáŹ ááąáŹá፠áĄááťááŻá¸áĄá
áŹá¸ááťáŹá¸áážáŹ áĄáąáŹááşááŤáĄáááŻááşá¸ááźá
áşááŤáááşá
- Classic and clinical variant galacotsemia (aka Type 1 galactosemia) á á áážáŹá¸ááŤá¸ááąáŹ ááťááŻá¸áááŻá¸ááŽá ááąáŹááŤ
- Duarte variant galactosemia á á áĄááąáŤáşáá˝ááş ááąáŹáşááźááŹá¸ááąáŹ classic áĄááťááŻá¸áĄá
áŹá¸áááş ááᯠáĄááźá
áşááťáŹá¸áááşá
- Galactokinase definiciency (aka Type 2 galactosemia)
- Epimerase deficiency (aka Type 2 galactosemia)
ááááşáááŻáˇá
áşááŤááşááᯠáááťáąááťááşáááŻááşááąáŹ ááąáŹá፠ááᯠááźá
áşááąáŹ áĄááźáąáŹááşá¸áááşá¸ááťáŹá¸
áááŻááąáŹááŤáááş áááááŽááž ááťááŻá¸áááŻá¸áááŻááşáááşá ááááşáááŻáˇá
áşááŤááşááᯠáááťáąááťááşáááŻááşááąáŹ ááąáŹááŤáážáááąáŹ áááąá¸ááťáŹá¸áá˝ááş áááááťáŹá¸ááśááž ááťááŻá¸áááŻá¸ááŽá ááźáąáŹááşá¸áá˛áážáŻááᯠáááşááśááážáááŹá¸áááşá áááŻáˇááąáŹáş áááááťáŹá¸áá˝ááş áááŻááąáŹááŤááźá
áşááąááťááşááž ááźá
áşááááˇáşáááşá ááááá
áşáŚá¸ááŽáá˝ááş áááŻááąáŹááŤááźá
áşá
áąááąáŹ ááťááŻá¸áááŻá¸ááŽá áá
áşááŻá
áŽáááŻáᲠáááŻááşáááŻááşááŹá¸áááŻáˇááźá
áşáááŻááşáááşá áááŻáĄááźáąáĄááąááᯠautosomal recessive pattern ááźáŻáśááąááąáŹ ááťááŻá¸ááŽá áᯠááąáŤáşááŤáááşá áááááşáážááˇáş ááááşááŽááž áááŻááąáŹááŤááźá
áşá
áąááąáŹ ááťááŻá¸ááŽá áá
áşááŻá
áŽááᯠáááşááśááážáááąáŹ áááąá¸áá˝ááş ááťááŻá¸ááŽá áá
áşá
áŻáś áááŻááşáááŻááşáá˝áŹá¸ááąáŹ áĄááŤá ááąáŹá፠ááášááᏠááźááŤááąáŹáˇáááşá
áááşáá°áá˝áąáážáŹ ááááşáááŻáˇá
áşááŤááşááᯠáááťáąááťááşáááŻááşááąáŹ ááąáŹá፠ááźá
áşáááŻááşááťáą áĄáášáááŹááşáážáááŤááá˛á
áááąá¸áá˝ááş áááŻááąáŹááŤááźá
áşáááźá
áşáááş áááááťááŻá¸ááŽá áážááˇáş áááşáááŻááşáááşá áĄáááşá ááááážá
áşááŤá¸á
ááŻáśá¸áá˝ááş áááŻááťááŻá¸ááŽá áážáááąááťážááş áááąá¸áááş áááŻááąáŹááŤááźá
áşáááŻááşááťáą áá
ááŹáááŻááşáážáŻááşá¸áážáááŤáááşá áááąá¸áááş ááąáŹááŤááášáááŹáááźááąáŹáşáááşá¸ ááąáŹá፠ááťááŻá¸ááŽá áááşááąáŹááşáá° ááźá
áşáááŻááşááťáą á
á ááŹáááŻááşáážáŻááşá¸áážááááşá
ááááşáááŻáˇá
áşááŤááşááᯠáááťáąááťááşáááŻááşááąáŹ ááąáŹááŤááášáááŹáá˝áąá ááŹáá˝áąáá˛á
ááááşáááŻáˇá
áşááŤááşááᯠáááťáąááťááşáááŻááşááąáŹ ááąáŹááŤáááş áĄááťáŹá¸áĄáŹá¸ááźááˇáş áá˝áąá¸ááŹá
áá˝ááş ááášáááŹáááźááŤá áááşáĄáááşá¸áááşááąáŹááşáááŻááşá¸ (áááŻáˇ) áááŻáˇááąáŹááşááźáŽá¸ááąáŹááşáá˝ááş áááąá¸áá˝ááş áĄááŹá¸ááŤááźááşá¸á áááşá¸ááťážáąáŹááźááşá¸ á áĄááşááźááşá¸ áážááˇáş áááŻááşáĄááąá¸ááťáááşááááşááźááşá¸áááŻáˇááᯠáááááŹá¸ááááŹáááşá áááŻááááťááąáŹ ááášáááŹááťáŹá¸áážáŹ
- áááşááźááşá¸
- ááážáŹáááźáááşááźá
áşááźááşá¸
- áááşáááşá¸ááŻáśá¸ááťáááźááşá¸á áááŻááşá¸áážááŻááşá¸ááźááşá¸
- áááŻáˇáááąáŹááşááźááşá¸á áááąá¸áááş áááŻáˇááąáŹááşáááş ááźááşá¸áááşááááˇáşáááşá
- áááŻááşáĄááąá¸ááťáááşááááşááźááşá¸
- áĄááąááźáŹá¸áážááˇáş ááťááşááŻáśá¸áááŻáˇ ááŤááąááźááşá¸ (áĄááŹá¸ááŤ)
- áĄááşááźááşá¸
áááŻááąáŹááŤáážáááąáŹ áááąá¸ááťáŹá¸áááş áá˝áąá¸ááŹá
áá˝ááş ááŽá¸áááˇáşáĄá
áŹááᯠááťá˝áąá¸ááááşá áááŻáˇááąáŹáş ááąáážááşááąáŹááşáááşáá˝á˛áááŻá¸ááťááŻá¸ áĄáášáááŹááşááťáŹá¸áážáááąáááŻááşááąá¸áááşá
- áĄáááşá¸ááźáŽá¸ááźááşá¸
- ááťáąáŹááşáááşáĄááŻááşáááŻááşááźááşá¸
- ááťááşááŻáśá¸áĄáá˝ááşá¸ááááşá
á˝á˛ááźááşá¸
- áŚá¸áážáąáŹááş áááááŻááşááťááşá
áŽá¸ááźááşá¸
- á
ááŹá¸ááźáąáŹáážááˇáş ááŹááŹáááşáááŻááşáᏠáĄáááşáĄáá˛ááťáŹá¸ áážáááźááşá¸
- ááźá˝ááşááŹá¸ áážáŻááşáážáŹá¸áážáŻ á
á˝ááşá¸áááş áá˝áśáˇááźááŻá¸áážáŻ áážáąá¸áá˝áąá¸ááźááşá¸
- áááşááźáŹá¸áážáŻáááŻááşáᏠáĄáááşáĄáá˛ááťáŹá¸
- ááááşá¸áááąá¸ááťáŹá¸áá˝ááş áááťááŻá¸áĽáĄáááş áĄááŻááşáááŻááşááźááşá¸
ááááşáááŻáˇá
áşááŤááş áááťáąááťááşáááŻááşááąáŹ ááąáŹááŤá ááąáŹááşáááşáá˝á˛ áááŻá¸ááťááŻá¸áá˝áąá ááŹáá˝áąáá˛á
ááąáŹááşáááşáá˝á˛áááŻá¸ááťááŻá¸ááťáŹá¸áážáŹ
- áĄáá˝ááşá¸ááááş
- áĄáááşá¸ááźáąáŹááşááźááşá¸
- á
ááŹá¸ááźáąáŹ áá˝áśáˇááźááŻá¸áážáŻ áážáąá¸ááźááşá¸
- ááášááᏠááážááşááźááşá¸á áááťááŻá¸áĽáĄáááş áĄááŻááşááááşáááŻááşááźááşá¸ á ááąáŹááşááŻáśá¸áá˝ááş áááťááŻá¸áĽáĄáááş áĄááŻááşááŻáśá¸á áááŻááşááąáŹ áĄááźáąáĄááąáá ááźá
áşáááŻááşáááşá
- á
áááşáááŻááşá¸áááŻááşáᏠááá˝áśáˇááźááŻá¸ááźááşá¸
- áááŻá¸áá˝áŹá¸ááąáŹ áááşááŽá¸ááŽá¸ááŹá¸ áááŻá¸áááşááźááşá¸ (Ecoli áá˝áąá¸ááááşáááˇáşááźááşá¸)
- áááşááŻááşááźááşá¸ áážááˇáş ááźá˝ááşááŹá¸áážáŻááşáážáŹá¸áážáŻááᯠáááááşá¸áááŻááşááźááşá¸
- ááąááŻáśá¸ááźááşá¸ (áĄáááşá áĄá
áŹá¸áĄááąáŹááşáá˝ááş ááááşáááŻáˇá
áş ááŤááŹááťážááş)
ááááşáááŻáˇá
áşááŤááş áááťáąááťááşáááŻááşááąáŹ ááąáŹááŤááᯠáááşáááŻáážáŹáá˝áą áĄáááşááźáŻááá˛á
ááąáŹá፠áĄáááşááźáŻáááŻáˇ áááąá¸ ááá áĄáááşáĄáá˝ááşá¸áá˝ááş áá˝áąá¸á
á
áşááąá¸ááźááşá¸ ááźáŻááŻááşáááşá áááşá¸ááᯠáá˝áąá¸áááşá¸á
áááąá¸ á
áś á
á
áşááąá¸áážáŻá áĄá
áááşáĄáááŻááşá¸áá
áşááŻáĄááąááźááˇáş ááźáŻááŻááşáááşá
á
á
áşááąá¸áááşá¸ááťáŹá¸áážáŹ
- áááşááŽá¸ááŽá¸ááŹá¸áááŻá¸áá˝áąá¸ááźááşá¸ (Ecoli áá˝áąá¸ááááşáááˇáşááźááşá¸)
- áá˝áąá¸ááŽáĽáá˝ááşá¸ áĄááşáááŻááşá¸ááŤááşáá°áá
ášá
ááşá¸ á
á
áşááąá¸ááźááşá¸
- ááŽá¸áá˝ááş ááŽááŻááşá¸ (ketone) á
á
áşááąá¸ááźááşá¸
- ááá˝áąá¸áááş á
á
áşááąá¸áážáŻááťáŹá¸ á galactose-1-phosphate uridyl transferase áĄááşáááŻááşá¸ááŤááşáá°áá
ášá
ááşá¸ááᯠáááŻááşáááŻááşáááŻááşá¸ááŹáááşá
á
á
áşááąá¸áážáŻááááşááťáŹá¸áááş áĄáąáŹááşááŤáááŻáˇááᯠáá˝ážááşááźáááŻááşáááşá
- ááŽá¸ (áááŻáˇ) áá˝áąá¸áá˝ááşá¸áá˝ááş áĄáááŻááşáááŻáĄááşáá
áşáážáááźááşá¸
- áĄáááşá¸ááźáŽá¸ááźááşá¸
- ááąááťááşá¸á
á˝á˛ááźááşá¸
- áá˝áąá¸áá˝ááşá¸ áááźáŹá¸ááŤááşáááşá¸ááźááşá¸
ááąáŹááŤáĄáááşááźáŻá
á
áşááąá¸áážáŻ ááźáŻááŻááşááźáŽá¸ááąáŹááşáá˝ááş áĄááźáŹá¸ ááááŹá¸á
áŻáááşááťáŹá¸áĄáá˝ááş ááťááŻá¸ááŽááááŻááşáᏠáĄááźáśááąá¸áá˝áąá¸áá˝áąá¸ááźááşá¸ ááźáŻááŻááşááŤáááşá
ááááşáááŻáˇá
áş ááŤááş áááťáąááťááşáááŻááşááąáŹ ááąáŹááŤááᯠáááşáááŻááŻá ááá˛á
áááąáˇáááááŻááş ááŻááááŻááşááąáŹ ááąá¸ááŤá¸ááťáŹá¸ ááážáááąá¸ááŤá ááŻááážáŻáážáŹ áááşáááŻáˇá
áşá ááááşáááŻáˇá
áş ááŤááşááŤááąáŹ áĄá
áŹá¸áĄááąáŹááş áážáąáŹááşááźááşááźááşá¸ááźá
áşáááşá áááŻááąáŹááŤáážáááąáŹáá°áááş áááŻáˇáĄáŹá¸ááŻáśá¸ááᯠáážáąáŹááşááźááşááááşá áááŻáˇááŤáááşááąáŹ ááŻááşáá
ášá
ááşá¸ááťáŹá¸á ááááşáááŻáˇá
áşááŤááşááŤááąáŹ á
áŹá¸ááąáŹááşááŻááşááťáŹá¸ ááᯠáááá
áşáááşáᏠáážáąáŹááşááźááşááááşá áááŻááąáŹááŤáážáááťážááş ááááşáááŻáˇá
áşááŤááąáŹ áĄá
áŹá¸áĄááąáŹááşááťáŹá¸ááᯠáá
áŹá¸ááá
áąáááş ááŻááşáá
ášá
ááşá¸ááťáŹá¸á ááŤáááşáĄáá˝ážááşá¸ááᯠááąááťáŹ áááşáážáŻááŤá
áááŻááąáŹááŤáážáááąáŹ áááąá¸á áááááťáŹáááş ááááşáááŻáˇá
áş áááŤááąáŹ ááąáŹáşááźá°áᏠááᯠáĄááŻáśá¸ááźáŻááááşá áááąá¸áááŻ
- áá˛áááŻáˇ ááąáŹáşááźá°ááŹ
- áááşáááŻáˇá
áş áááŤááąáŹ ááąáŹáşááźá°áᏠáĄáážáŻááˇáş
- áĄááŹá¸áĄááźáąááś ááąáŹáşááźá°áᏠáĄáážáŻááˇáş (áááŻáˇ) Nutramigen (ááááŻáááşá¸ áĄááźáąááś ááąáŹáşááźá°ááŹ)áĄáážáŻááˇáş
- áááşááşá
áŽáááş ááźááˇáşá
á˝ááşá
ᏠááťáŹá¸ááᯠáááŻááşááťá˝áąá¸ááááşá
ááááşáááŻáˇá
áşááŤááş ááąáŹáşááźá°áᏠááᯠááźáąáŹááşá¸áááŻááşááźáŽá¸ááąáŹááşáááŻááşá¸áá˝ááşááąáŹááş áĄáááşá ááááşáááŻáˇá
áş ááŤááąáŹ áĄá
áŹá¸áĄááąáŹááşáá
áşááŻáᯠááᯠá
áŹá¸áááŻááşááááťážááş áááˇáşáááąá¸áááş áá˝áąá¸ááááşáááˇáşáááŻááşááŤáááşá áááááŽá áááŻá¸áááşááąá¸ááťáŹá¸áááş áááąá¸áá˝áąá¸ááááşááááşáĄáąáŹááş ááŹáá˝ááşááąá¸áááŻááşááŤáááşá áááŻáĄááźáąáĄááąáážáááąáŹ áááąá¸ááťáŹá¸áááş ááááşáááŻáˇá
áşááŤááşááᯠáááşááąáŹáĄááŤááž áááťáąááťááşáááŻááşááŤá áááŻáˇááąáŹáş áááŹáááşááťáŹá¸áážááˇáş áááŻáá
ááŻááş ááťááşá¸ááŹááąá¸ á
áąáŹááˇáşáážáąáŹááşáážáŻááťáŹá¸ááźáŻááŻááşááťážááş ááąáŹááŤáááşáááąá¸áĄááťáŹá¸á
áŻáááş ááŻáśáážááşáááážááˇáş áĄáááşáážááşááąáááŻááşáááŻááşááŤáááşá
Hello health Group áááş ááąá¸áááŹáĄááźáśááźáŻááťááşááťáŹá¸á ááąáŹááŤáážáŹáá˝áąáĄáááşááźáŻááťááşááťáŹá¸áážááˇáş ááŻááážáŻááťáŹá¸ áááźáŻááŻááşááąá¸ááŤá