Proteus syndrome

အဓိပ္ပါယ်ဖွင့်ဆိုချက်

Proteus syndromeဆိုတာဘာလဲ။

Proteus syndrome ဆိုတာ သင့်ခန္ဓါကိုယ်ရဲ့ အစိတ်အပိုင်းတစ်ခုမှာ ပိုမိုပြီးကြီးထွားနေတဲ့လက္ခဏာကို ဆိုလိုပါတယ်။ ဒီလို ကြီးထွားမှုဟာ များသောအားဖြင့် မညီညာပါဘူး။ ဆိုလိုတာက ဘယ်ဘက်နဲ့ညာဘက် မှာ ဖြစ်တာခြင်းက ကွဲပြားပါတယ်။

Proteus syndromeဟာ ဘယ်လောက်ထိ အဖြစ်များသလဲ။

Proteus syndrome ဆိုတာ အရမ်းကို ရှားတဲ့ ရောဂါတစ်ခုဖြစ်ပါတယ်။ ဆေးပညာ စာပေတွေအရ ဒီရောဂါဟာ လူနာပေါင်း အယောက်၂၀၀လောက်မှာဖြစ်ဖူးတယ်လို့ ဖော်ပြထားပြီး လူမျိုးမရွေးဖြစ်ကြတယ်လို့ ဆိုထားပါတယ်။ သို့သော်လည်း လေ့လာသူတွေကတော့ proteus syndrome ရှိတဲ့လူနာတွေမှာ သေချာ စမ်းသပ်မှုတွေပြုလုပ်တဲ့အခါမှာ လူအယောက်၁၀၀လောက်ကသာ ဒီရောဂါနဲ့ကိုက်ညီတယ်လို့ဆိုကြပါတယ်။ Proteus syndrome ရဲ့ ရောဂါကို နာမည်တပ်ဖို့ရာအတွက် ခက်ခဲတာကြောင့် တစ်ချို့သောလူတွေမှာ ရောဂါရှာဖို့ အမည်တပ်ဖို့ အရမ်းခက်ခဲနိုင်ပါတယ်။ ဒီ ရောဂါမရှိပဲနဲ့လည်း ဒီရောဂါဆိုပြီး မှားပြီး နာမည်တပ်မိတာလည်း ရှိပါတယ်။ ထို့ကြောင့် ပုံမှန် လူတွေထဲမှာ ဒီရောဂါဟာ ဘယ်လောက်ထိရှိနေလဲ ဆိုတာကို ဆုံးဖြတ်ဖို့အတွက် အရမ်းခက်ခဲသွားတတ်ပါတယ်။ Proteus syndrome က အမျိုးသမီးတွေထက် အမျိုးသားတွေကို ပိုပြီး ထိခိုက်စေပါတယ်။ ဆေးပညာအရဖော်ပြထားတာတွေမှာတော့ ပထမဆုံးအနေနဲ့ 1979မှာ စပြီးတွေ့ရှိထားတာဖြစ်ပါတယ်။ အခြားသောအချက်အလက်များကို သိရှိနိုင်ဖို့အတွက် သင့်ဆရာဝန်နဲ့တိုင်ပင်ဆွေးနွေးပါ။

ရောဂါလက္ခဏာများ

Proteus syndrome ရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။

Proteus syndrome ရှိတဲ့မွေးကင်းစကလေးတွေမှာ ဒီရောဂါရဲ့ လက္ခဏာတွေက လုံးဝမရှိတာ သို့မဟုတ် နည်းနည်းပဲရှိတာကိုတွေ့ရမှာပါ။ ဒီရောဂါရဲ့ ကြီးထွားမှုပုံစံက အသက်၆လနဲ့ ၁၈လကြားထဲမှာ သိသာထင်ရှားလာတတ်ပြီး အသက်ကြီးလာတာနဲ့အမျှ ပိုဆိုးလာတတ်ပါတယ်။ ကြီးထွားမှုရဲ့ ပုံစံက အချိန်နဲ့အမျှ ပြောင်းလဲလာပြီး သွေးခဲခြင်း၊ အကြိတ်များဖြစ်ခြင်း အန္တရာယ်တွေပိုများလာနိုင်ပါတယ်။ Proteus syndrome ရှိတဲ့လူတစ်ချို့ဟာ အာရုံကြောဆိုင်ရာမူမမှန်မှုများ စာသင်ကြားခြင်း၊ ဉာဏ်ရည်ဉာဏ်သွေးဆိုင်ရာများအပါအဝင်၊ တက်ခြင်း၊ မျက်စိမမြင်ခြင်း၊ နောက်ပြီး ထူးခြားတဲ့မျက်နှာသွင်ပြင်လက္ခဏာများရှိခြင်းတို့ နဲ့တွေ့ရနိုင်ပါတယ်။ များသောအားဖြင့် proteus syndrome ရဲ့အဓိက ထိခိုက်တဲ့နေရာတွေကတော့ အာရုံကြောမစနစ်၊ အရိုးများ၊ အဆီတစ်ရှုးများ၊ အရွတ်အကြောများနှင့် အရေပြားတို့ ဖြစ်ကြပါတယ်။ မတူညီတဲ့ခန္ဓါကိုယ်တွင်းအင်္ဂါတွေကို လည်း ထိခိုက်နိုင်ပါတယ်။ Proteus syndrome ရဲ့ အဖြစ်များတဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေကတော့ကြီးထွားမှု-အကြိတ်များ၊ အနာများနှင့် ပုံမှန်မဟုတ်တဲ့ ခန္ဓါကိုယ်တစ်ခြမ်းထဲမှာသာ ကြီးထွားမှုတစ်ခုခု ဖြစ်ခြင်းတို့ဟာ Proteus syndrome မှာ ပိုပြီး တွေ့ရတတ်ပါတယ်။ ပုံမှန်မဟုတ်တဲ့ကြီးထွားမှုတွေမှာ ပါဝင်တာတွေကတော့

-လက်ချောင်းများ၊ ခြေချောင်းများ၊ ခြေထောက်များ နှစ်ဖက်မညီစွာ၊အချိုးမညီစွာကြီးထွားခြင်း

-ခါးကုန်းတဲ့အခါမှာ ကျောရိုးက ပုံမှန်မဟုတ်ပဲကြီးထွားနေခြင်း။

-လည်ပင်းနဲ့ဂုတ်မှ ကြွက်သားများက ပုံမမှန် အချိုးမညီစွာကြီးထွားမှုကြောင့် ကုန်းကုန်းကြီးနဲ့ ငုံ့ကြည့်နေရသလိုဖြစ်ခြင်း။

-အရေပြားများကြမ်းခြင်း

-အရေပြားမှအဆီများ ပိုမိုကြီးထွားခြင်း

-မျက်ခွံများ ပြုတ်ကျနေခြင်း

-နှာခေါင်းပေါက် အောက်ကျခြင်း။

အနည်းငယ်နာကျင်ခြင်း။ ဒီ ကြီးထွားမှုတွေဟာ ခန္ဓါကိုယ်ဧရိယာကို ဆွဲချဲ့လိုက်သလိုဖြစ်တာရယ်၊ ပုံစံမမှန်တဲ့ ကြီးထွားမှုတွေကြောင့် အရေပြားက ခြောက်သလိုဖြစ်သွားတာမို့ Proteus syndrome မှာ ဒီလိုအနည်းငယ်နာတာက အမြဲဖြစ်နေကျဖြစ်ပြီးတော့ အတွေ့ရများပါတယ်။ ပုံပျက်ခြင်းများ။ တစ်ရှုးတွေနဲ့အကြိတ်တွေက နေရာမမှန်ပဲဖြစ်နေတာတွေ တွေ့နိုင်ပါတယ်။ ပုံစံပျက်ခြင်းများက မူမမှန်ပဲစပြီးကြီးထွားတဲ့နေရာတွေမှာ စပြီးပေါ်တတ်ပါတယ်။ လူနာတွေဟာ ပုံစံမမှန်ခြင်းတွေကို သွေးကြောတွေမှာပါ ဖြစ်တတ်တာကြောင့် သွေးကြောထုံးခြင်းနဲ့ pulmonary embolismတို့ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။ မသန်မစွမ်းဖြစ်ခြင်း။ ဒီလိုကြီးထွားခြင်းများနဲ့ ပုံပျက်ခြင်းတို့ကတစ်ရှုးနဲ့ အရိုးတွေမှာ သွားပြီးဖြစ်တတ်တာကြောင့် မသန်မစွမ်းဖြစ်ခြင်းတို့နဲ့ဆက်စပ်နေတတ်ပါတယ်။ ဒီ မသန်မစွမ်းခြင်းက လူတစ်ယောက်ကို လှုပ်လို့မရအောင်ဖြစ်စေတတ်ပါတယ်။ မသန်မစွမ်းဖြစ်ခြင်းက တစ်ယောက်နဲ့တစ်ယောက် မတူပဲ အချိန်ကာလ အပိုင်းအခြားလည်းမတူတတ်ပါဘူး။ တစ်ချို့သော အခြေအနေတွေမှာတော့ လူတစ်ချို့က ပိုပြီးစွမ်းဆောင်နိုင်လာသလိုခံစားရတတ်ပါတယ်။ ခြေထောက်တွေမှာ အလေးချိန်ပိုလာခြင်းနဲ့ ခြေထောက်တွေပိုရှည်လာခြင်းကြောင့် ကြွက်သားများနာခြင်းနဲ့ အဆစ်အမြစ်များရောင်ခြင်းတို့ ကိုပိုဖြစ်စေပါတယ်။ Cognitive function မှာ အနှောင့်အယှက်ပေးခြင်း။ Proteus Syndrome ရှိတဲ့လူနာတွေမှာ အရိုးတွေက ဦးနှောက်ထဲကို သွားပြီးကြီးထွားနေမယ်ဆိုပါက ဦးနှောက်ကဖိအားကို ခံစားရမှာဖြစ်ပါတယ်။ အဲ့ဖိအားကြောင့် cognitiveFunction တွေ အနှောင့်အယှက်ဖြစ်ကာ အရမ်းဆိုးတဲ့ဖိစီးမှုတွေကို ဖြစ်စေနိုင်ပါတယ်။ အကြိတ်ဖြစ်ပေါ်ခြင်း ပိုများလာခြင်း။ Proteus syndromeရှိတဲ့လူတွေဟာ အကြိတ်တွေပိုများများဖြစ်လာတာကို ကြုံတွေ့ရနိုင်ပါတယ်။ အကြိတ်တွေက အန္တရာယ် ရှိလှစွာ ခပ်မြန်မြန်ကြီးထွားလာနိုင်ပါတယ်။ အပေါ်မှာမပြောပြထားတဲ့ အခြားသော လက္ခဏာတွေရှိနေနိုင်ပါသေးတယ်။ တကယ်လို့ ရောဂါလက္ခဏာများနဲ့ပတ်သက်ပြီး စိတ်ပူတာတွေရှိနေသေးပါက သင့်ဆရာဝန်ကိုတိုင်ပင်ဆွေးနွေးပါ။

ဘယ်အချိန်မှာ ဆရာဝန်နဲ့ သွားရောက်ပြသသင့်ပါသလဲ။

အကယ်၍အထက်တွင်ဖော်ပြခဲ့သောရောဂါလက္ခဏာများ ဖြစ်ပေါ်လျှင်လည်းကောင်း၊ မေးလိုသည်များရှိလျှင်သော်လည်းကောင်းဆရာဝန်နှင့်သာ ပြသသင့်ပါသည်။ လူတိုင်း၏ ခန္ဓါကိုယ်တုံ့ပြန်မှုသည် တစ်ဦးနှင့်တစ်ဦးမတူညီကြပါ။ သင့်ရောဂါအခြေအနေအတွက် ဘာကအကောင်းဆုံးလဲဆိုတာကိုဆရာဝန်နှင့် ဆွေးနွေးခြင်းကသာအမှန်ကန်ဆုံးဖြစ်ပါသည်။

ဖြစ်ပွားမှုအကြောင်းရင်းများ

ဘာတွေကProteus syndromeဖြစ်ပွားစေသလဲ။

Proteus syndrome ဟာ AKT1 gene မူမမှန်မှုကြောင့် ဖြစ်ရတာဖြစ်ပါတယ်။ ဒီ မူမမှန်မှုကို မိဘတွေဆီက အမွေရရှိတာမျိုးမဟုတ်ပဲ ကလေးကို မမွေးခင် စတင်ကြီးထွားဖွံဖြိုးနေတဲ့ အဆင့်အတွင်းမှာ ဆဲလ်တစ်လုံးကနေ မှားတာကြောင့် စပြီးဖြစ်ပေါ်ခြင်းဖြစ်ပါတယ်။ ဆဲလ်တွေက စပြီး ကြီးထွားဖွံဖြိုးပြီး ဆဲလ်ကွဲပွားနေတဲ့အချိန်မှာ တစ်ချို့သော ဆဲလ်တွေက ပုံမမှန်ဖြစ်သွားပြီးတစ်ခြားဆဲလ်တွေကတော့ မဖြစ်ပါဘူး။ ထို့ကြောင့် Proteus syndromeရှိတဲ့လူနာတွေမှာ AKT1 gene တစ်ချို့ကပဲ သူတို့ဆဲလ်တွေထဲမှာပြောင်းလဲနေတာကိုတွေ့ရပါတယ်။ မျိုးရိုးဗီဇ ပြောင်းလဲခြင်း ရှိရှိမရှိရှိ ဆဲလ်များ ရောနှောပြောင်းလဲခြင်းကို mosaicism လု့ိခေါ်ပါတယ်။AKT1 gene က ဆဲများကြီးထွားခြင်းနဲ့ ကွဲပွားခြင်းနဲ့ ဆဲလ်များသေခြင်းအတွက် တာဝန်ရှိတဲ့ ပရိုတင်းကို code လုပ်ပေးတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇတစ်ခုဖြစ်ပါတယ်။ ဒီမျိုးရိုးဗီဇမှာ ပြောင်းလဲမှုဖြစ်တာကြောင့် ဆဲလ်တစ်ခုရဲ့ ပုံမှန်စွာကြီးထွားမှု၊ သူ့ဘာသာကြီးထွားမှု၊ တို့ကို ထိခိုက်ပြီး ဆဲလ်တွေက ပုံမမှန်စွာကွဲပွားဖု့ိဖြစ်စေပါတော့တယ်။ မူမမှန်တဲ့ မျိုးရုးဗီဇတွေဟာ ပုံမှန်မဟုတ်တဲ့ ပရိုတင်းတွေကို ပြုလုပ်ပါတယ်။ AKT1 gene မှာပုံမမှန်နေတဲ့ geneကို c. 49G>A , p.Glu 17Lys လို့ခေါ်ပြီး ၎င်းက activating mutationလို့ခေါ်ပါတယ်။ ဆိုလိုတာက AKT1 geneမှာ spelling error ရှိနေပြီး ခန္ဓါကိုယ်အတွက် ထုတ်ပေးတဲ့ ပရိုတင်းတွေကို ပုံမမှန်ခြင်းဖြစ်စေပါတယ်။ ဒီ ပရိုတင်းတွေက ဆဲလ်တွေကြီးထွားမှုနှုန်းကို တိုးစေပြီးတော့ ဆဲလ်တွေက သဘာဝအတိုင်း သေရမယ့်အချိန်မှာမသေအောင်တားထားပါတယ်။ တစ်ရှုး အမျိုးမျိုး၊ အင်္ဂါတို့မှာ ဆဲလ်ပွားခြင်းတွေက ဆက်တိုက်ဖြစ်ပြီးတော့ ဆဲလ်တွေ မူမမှန်ပဲကြီးထွားခြင်းနဲ့ အလုံးအကြိတ်ဖြစ်ခြင်းအန္တရာယ်ကို ပိုဆိုးလာစေပါတယ်။

ဖြစ်ပွားစေနိုင်ချေကို မြင့်စေသည့် အကြောင်းရင်းများ

ဘယ်အရာတွေကProteus syndromeဖြစ်ပွားနိုင်ချေကိုမြင့်စေပါသလဲ။

နောက်ထပ်သိလိုသည်များအတွက် ဆရာဝန်ဖြင့် ဆွေးနွေးတိုင်ပင်ပေးပါ။

ရောဂါအဖြေရှာခြင်းနှင့် ကုသခြင်း

ယခုဖော်ပြထားသည့် အချက်အလက်များမှာ ဆေးပညာဆိုင်ရာကျွမ်းကျင်သူ၏ အကြံပေးချက်များနေရာတွင် အစားထိုးရန် မသင့်တော်ပါ။ ဆက်လက်သိရှိလိုသောအချက်အလက်များအတွက် သင့်ရဲ့ဆရာဝန်နဲံ အမြဲတိုင်ပင်ဆွေးနွေးပါ။

Proteus syndrome ဟုတ်မဟုတ်ကို ဘယ်လိုအဖြေရှာအတည်ပြုသလဲ။

ပုံမမှန်တဲ့ ကြီးထွားမှုကို သတိထားမိဖို့ဆိုတာကတော့လွယ်ကူပါတယ်။ သို့သော်လည်း ဒီအခြေအနေကို နောက်မကျပဲ ဆရာဝန်က ရောဂါရှာအဖြေထုတ်နိုင်ဖို့အတွက် ပြင်ဆင်ထားသင့်တဲ့ အချက်လေးတွေရှိပါတယ်။ ထင်ရှားတဲ့အချက်၃ချက်ကတော့-sporadic occurrence-လူနာရဲ့အမျိုးအဆွေတွေထဲမှာ မိသားစုဝင်တွေထဲမှာ ဒီလိုအခြေအနေရှိသူတွေမရှိပါဘူး။-Mosaic distribution-လူနာရဲ့ ကိုယ်ခန္ဓါ တစ်စိတ်တစ်ပိုင်းကပဲ ဒီလိုမူမမှန်မှု ရှိနေပြီးကျန်တဲ့နေရာတွေက အကုန်ပုံမှန်ဖြစ်နေပါမယ်။-Progressive course-အသစ်အသစ်သော ကြီးထွားမှုတွေကပိုပြီးပေါ်လာမယ် ဖြစ်လာမယ် ပြီးတော့ အဟောင်းဖြစ်သွားတဲ့ အကြိတ်ကြီးထွားမှုတွေက ခန္ဓါကိုယ်မှာ ပြောင်းလဲမှုတွေဖြစ်စေနိုင်ပါတယ်။

Proteus syndrome ကိုရောဂါရှာနာမည်တပ်ဖို့အတွက် molecular diagnosis လုပ်ခြင်းနဲ့ AKT1 geneမှာပြောင်းလဲမှုကို ရှာဖွေရပါတယ်။ မျိုးရိုးဗီဇများပြောင်းလဲခြင်းများကသွေးထဲမှာ သိပ်ပြီးမတွေ့ရတာကြောင့် DNA စမ်းသပ်မှုများကို ဖြစ်နေတဲ့တစ်ရှုးများရဲ့ အသားစတွေမှာပဲ စမ်းသပ်ကြပါတယ်။ ဓါတ်မှန်ရိုက်ခြင်း၊ CT ရိုက်ခြင်းနဲ့ ဦးခေါင်းခွံမှာ အကြိတ်များအနာများ ရှိလာကြည့်ခြင်း၊ အဆုတ်ထဲမှာအရည်အိတ်များရှိလားကြည့်ခြင်း၊ ဦးနှောက်အတွက် MRI ရိုက်ခြင်း၊ တင်ပါးအရိုးခွင်၊ ဗိုက်၊ခြေထောက်များအတွက်ကတော့သူတို့နဲ့ဆိုင်တဲ့ စစ်ဆေးခြင်းတွေကို စစ်ဆေးပြီး အဖြေထုတ်ကြရပါတယ်။

Proteus syndromeကို ဘယ်လိုကုသလဲ။

Proteus ရဲ့ကုသမှုကတော့ လူတစ်ယောက်ချင်းစီမူတည်ပြီးသူတို့လက္ခဏာတွေပေါ်လိုက်ပြီးကုသမှုပေးရပါတယ်။Proteus syndrome နဲ့ဆက်စပ်တဲ့ အလျင်အမြန်ကြီးမားလာတဲ့အကြိတ်တွေကို ကြိုးစားပြီး ထိန်းချုပ်နိုင်ဖို့အတွက်အရိုးနဲ့ဆိုင်တဲ့ လုပ်ထုံးလုပ်နည်းတွေများစွာကို လုပ်ဖို့ လိုအပ်တတ်ကြပါတယ်။ ခါးကုန်းခြင်း၊ အဆစ်အမြစ်နဲ့ဆိုင်တဲ့ပြသနာများဖြစ်ခြင်း၊ အရိုးပုံစံမမှန်တာတွေဖြစ်ခြင်း အစရှိသည်တို့မှာ အဆင်မပြေပါက ခွဲစိတ်မှုကို ပြုလုပ်ရပါတယ်။ ခွဲစိတ်ခြင်းနဲ့ ကြီးထွားနေတဲ့ တစ်ရှူးတွေ ကိုယ်ခန္ဓါ အစိတ်အပိုင်းတွေကို ကြီးထွားမှုလျော့အောင်ပြုလုပ်ရပါတယ်။ Epiphysiodesis ( အရိုးမှာရှိတဲ့ ကြီးထွားမှုကို ပေးတဲ့အရိုးပလိတ်နေရာကိုဖယ်ထုတ်ဖြတ်တောက်ခြင်း) ကို proteus syndrome မှာဖြစ်တဲ့ကြီးထွားလာတဲ့ အရိုးတွေကိုကာကွယ်ဖို့ကုသဖို့အတွက်ပြုလုပ်ကြပါတယ်။Proteus syndromeရှိတဲ့လူနာတွေဟာ ခွဲစိတ်မှု လုပ်နည်းတွေလုပ်ပြီးပါက သွေးကြောမှာသွေးစီးဆင်းတာပိတ်မှာစိုးရတာကြောင့်သေချာစွာ စောင့်ကြည့်ရပါမယ်။ ခွဲစိတ်တဲ့အချိန်မှာ ဖြစ်နေတဲ့လူနာတွေဟာ သွေးခဲခြင်းကို ကာကွယ်ဖို့အတွက် သို့မဟုတ် သွေးခဲဖြစ်ပေါ်တာနဲ့ချက်ခြင်း ကုဖို့ လိုပါတယ်။ မျိုးရိုးဗီဇ ဆိုင်ရာ မျိုးရိုးလိုက်ပြီးဖြစ်ခြင်းကို ဖြစ်နေတဲ့လူနာနဲ့ မိသားဝင်တွေကို ရှင်းပြပြောပြထားရပါမယ်။ တစ်ခြားသောကုသမှုတွေကတော့ လက္ခဏာတွေအပေါ်လိုက်ပြီးကုခြင်းနဲ့ လူနာ နေသာအောင်ကုပေးခြင်းပဲဖြစ်ပါတယ်။

လူနေမှုပုံစံပြောင်းလဲခြင်းနှင့် အိမ်သုံးကုထုံးများ

လူနေမှုပုံစံပြောင်းလဲခြင်းနဲ့ အိမ်သုံးကုထုံးတွေအသုံးပြုခြင်းကProteus syndromeကို ကုသရာမှာ ဘယ်လိုအထောက်အကူပြုနိုင်မလဲ။

အကယ်၍သင့်မှာ မေးခွန်းတွေရှိမယ်ဆိုရင် သင့်အတွက်သင့်တော်တဲ့ အဖြေရှာဖွေနိုင်ဖို့ ဆရာဝန်နဲ့ ဆွေးနွေးတိုင်ပင်သင့်ပါတယ်။

Hello Health Group ဆေးပညာအကြံပြုချက်များ၊ ရောဂါစစ်ဆေးအတည်ပြုချက်များနှင့် ကုသမှုများမပြုလုပ်ပေးပါ။