backup og meta

Walker-Warburg syndrome (ဝေါ့ကာဝါးဘာ့ ဆင်ဒရုန်း)

အဓိပ္ပါယ်ဖွင့်ဆိုချက်

ဝေါ့ကာဝါးဘာ့ ဆင်ဒရုန်း ဆိုတာဘာလဲ။

ဝေါ့ကာဝါးဘာ့ ဆင်ဒရုန်းဆိုတာ မွေးရာ ကြွက်သားသေးသိမ်တဲ့ ပြင်းထန်ရောဂါတစ်မျိုးဖြစ်ပါတယ်။ မျက်လုံးနဲ့ ဦးနှောက်ချို့ယွင်းမှုများဖြင့်လည်း ဆက်စပ်နေမှာပါ။ ထိုရောဂါမှာ ဦးနှောက်အခေါက်အတွန့်များမရှိဘဲ မျက်နှာပြင်ချောမွတ်နေခြင်း၊ ဦးနှောက်ငယ်နဲ့ ဦးနှောက်အမြှီးတို့တွင် မူမမှန်မှုများရှိခြင်းတို့ ပါဝင်ပါတယ်။

ဝေါ့ကာဝါးဘာ့ ဆင်ဒရုန်း ဟာ ဘယ်လောက်ထိ အဖြစ်များသလဲ။

ဝေါ့ကာဝါးဘာ့ ဆင်ဒရုန်း (WWS) ကို ကမ္ဘာတစ်ဝန်းမှာ တွေ့ရပြီး ယောက်ျားနှင်မိန်းမ ဖြစ်ပွားနှုန်းအတူတူပဲဖြစ်ပါတယ်။ ဖြစ်ပွားနှုန်းကို အတိအကျမသိရှိသော်လည်း လူအယောက် ၂၀၀၀၀၀ မှာ ၁ယောက်နှုန်းရှိမယ်လို့ ခန့်မှန်းရပါတယ်။ အချက်အလက်များထပ်မံသိရှိဖို့အတွက် ဆရာဝန်နဲ့ တိုင်ပင်ဆွေးနွေးသင့်ပါတယ်။

ရောဂါလက္ခဏာများ

ဝေါ့ကာဝါးဘာ့ ဆင်ဒရုန်းရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။

ဝေါ့ကာဝါးဘာ့ ဆင်ဒရုန်းရဲ့ အဓိကရောဂါလက္ခဏာက ကြွက်သားသေးသိမ်ခြင်းနဲ့ ဦးနှောက်နှင့်မျက်လုံးမူမမှန်မှုများရှိခြင်းတို့ပဲဖြစ်ပါတယ်။ WWS ရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေဟာ မွေးရာပါတွေဖြစ်ပြီး တချို့သော ဦးနှောက်မူမမှန်မှုတွေကို အမေဗိုက်ထဲကကလေးကို အာထရာဆောင်းရိုက်ခြင်း၊ MRI ရိုက်ခြင်းတို့ဖြင့် သိရှိနိုင်ပါတယ်။

WWS လူနာများမှာ အောက်ပါတို့ရှိနိုင်ပါတယ်။

  • မွေးရာပါကြွက်သားသေးသိမ်ခြင်း (မွေးဖွားကတည်းက ကြွက်သားတွေလျော့ရဲအားနည်းနေခြင်း)။ ထိုကြောင့် ကြွက်သားကျုံ့အားညစ်အားတွေကျလာပါတယ်။ ကြွက်သားအားနည်းခြင်းနှင့်ကြွက်သားသေးသိမ်ခြင်းတို့က အချိန်ကြာလာလေပိုဆိုးလာလေပါပဲ။
  • အဆစ်များတောင့်ခြင်း
  • ဦးနှောက်မျက်နှာပြင်ချောမွတ်ခြင်း၊ ဦးနှောက်တွင်းရေပြည့်ခြင်း၊ ဦးနှောက်နောက်ပိုင်းပုံသဏ္ဍန်မမှန်ခြင်း တို့လိုမျိုး ဆိုးရွားသောဦးနှောက်ထိခိုက်ခြင်းများ။ WWS ကြောင့်ဖြစ်တဲ့ ဦးနှောက်မျက်နှာပြင်ချောမွတ်ခြင်းဟာ အမျိုးအစား၂ သို့မဟုတ် Cobblestone Lissencephaly ဖြစ်ပါတယ်။ ဘာကြောင့်လဲဆိုတော့ ဦးနှောက်မျက်နှာပြင်ချောမွေ့သည်အပြင် ဦးနှောက်ဆဲလ်(နျူရုန်း)တွေ စုပုံလာတဲ့အတွက်ကြောင့် လမ်းခင်းကျောက်သဏ္ဍန်ဖြစ်လာလို့ပါ။ ဦးနှောက်ရေပြည့်ခြင်းဟာ ဦးနှောက်အခန်းငယ်လေးများအတွင်းမှာ CSF အရည်များ အရမ်းများလာတာကြောင့်ဖြစ်တာပါ။ ဦးနှောက်ကြီးလာကာ အခြေအနေဆိုးရွားနိုင်ပြီး ခေါင်းလည်းကြီးလာနိုင်ပါတယ်။ ဦးနှောက်အနောက်ပိုင်း မူမမှန်ခြင်းမှာ ဦးနှောက်ငယ်နှင့် ဦးနှောက်အမြှီးမဖွံ့ဖြိုးခြင်းတို့ပါဝင်ပါတယ်။ ဦးနှောက်ငယ်က ကြွက်သားပူးပေါင်းလုပ်ဆောင်မှုတွေရရှိအောင်ကူညီပေးပြီး ဦးနှောက်အမြှီးကတော့ အသက်ရှုခြင်း၊ တံတွေးထွက်ခြင်းနဲ့ နှလုံးခုန်နှုန်းတို့လို အခြေခံလုပ်ငန်းဆောင်တာများကို ထိန်းချုပ်ပါတယ်။ ဦးနှောက်အနောက်ပိုင်းမှာ ခပ်ကြီးကြီး နေရာလွတ်ရှိနိုင်ပြီး တစ်ခါတစ်ရံ ဒန်ကီဝေါ့ကာ ပုံသဏ္ဍန်မမှန်ခြင်းလို့ရည်ညွှန်းပါတယ်။
  • ဦးခေါင်းခွံရိုးကနေ ဦးနှောက်တစ်စိတ်တစ်ပိုင်းထွက်နေခြင်း/ Corpus Callosum မပါဝင်ခြင်း
  • မျက်လုံးမကောင်းခြင်း – မျက်လုံးသေးခြင်း၊ မျက်လုံးအာရုံကြောမပါခြင်း၊ မဖွံ့ဖြိုးခြင်း၊ မျက်ကြည်လွှာနောက်ဖက်နဲ့ မျက်ဝန်းအရှေ့ပိုင်းတို့မှာ အရည်အိတ်တည်ခြင်း၊ ထိုအတွက်ကြောင့် မြင်လွှာကွာကျလာနိုင်ပါတယ်။ အတွင်းတိမ်ဖြစ်ခြင်း၊ မြင်လွှာနဲ့မျက်ဝန်းတို့မှာ အက်ကွဲကြောင်းပေါ်ခြင်း၊ တစ်ရှုးများဆုံးရှုံးခြင်း၊ မျက်လုံးကြီးခြင်း၊ အပြင်သို့ပြူးထွက်နေခြင်း၊ ရေတိမ်ဖြစ်ခြင်းတို့လည်း ထပ်ခံစားရနိုင်ပါတယ်။ ယင်းတို့ကြောင့် မျက်လုံး လုံးဝကွယ်ခြင်း၊ တစ်စိတ်တစ်ပိုင်းကွယ်ခြင်းတို့ ရရှိလာနိုင်ပါတယ်။
  • ပညာမသင်ကြားနိုင်ခြင်း၊ တက်ခြင်း
  • ဖွံ့ဖြိုးမှုသိသိသာသာနှေးကွေးခြင်း (ဥပမာ မတ်တပ်ထခြင်း၊ ပစ္စည်းများကိုင်ခြင်း၊ တွားသွားခြင်း၊ စကားပြောခြင်း)
  • အသက်ရှုခြင်းနဲ့ အစာရေမျိုချခြင်းတွင် အခက်အခဲများရှိုခြင်း
  • ဆီးနှင်လိင်ပိုင်းဆိုင်ရာပြဿနာများ – ဆီးလမ်းကြောင်းပိတ်ခြင်း၊ ကျောက်ကပ်ကျယ်လာခြင်း၊ ကပ်ပယ်အိတ်အတွင်းသို့ဝှေးစေ့မဆင်းနိုင်ခြင်း
  • နားရွက်ကြီးခြင်း၊ အောက်ကျခြင်းနှင့် နှုတ်ခမ်းကွဲ၊အာခေါင်ကွဲများဖြစ်ခြင်း

အထက်မှာဖော်ပြထားတဲ့အထဲမှာမပါဝင်တဲ့ အခြားသောလက္ခဏာတွေလည်းရှိနိုင်ပါသေးတယ်။ တကယ်လို့ကိုယ့်ဆီမှာ ရောဂါလက္ခဏာတစ်ခုခုများရှိနေမလားဆိုပြီး စိုးရိမ်နေမယ်ဆိုရင် ဆရာဝန်နဲ့ ဆွေးနွေးတိုင်ပင်သင့်ပါတယ်။

ဘယ်အချိန်မှာ ဆရာဝန်နဲ့ သွားရောက်ပြသသင့်ပါသလဲ။

သင့်ဆီမှာ သို့မဟုတ် သင်ချစ်ရသူတစ်ဦးဦးမှာ အထက်ဖော်ပြပါ ရောဂါလက္ခဏာတွေထဲက တစ်ခုခုများရှိနေမယ်ဆိုရင် ဒါမှမဟုတ် မေးခွန်းတစ်ခုခုရှိနေမယ်ဆိုရင် ဆရာဝန်နဲ့ တိုင်ပင်ဆွေးနွေးပါ။ လူတိုင်းရဲ့ခန္ဓါကိုယ်တုံ့ပြန်မှုဟာ မတူညီနိုင်ပါဘူး။ သင့်အခြေအနေအတွက် ဘာအကောင်းဆုံးလဲဆိုတာကို သင့်ဆရာဝန်နဲ့ တိုင်ပင်တာက အကောင်းဆုံးပါပဲ။

ဖြစ်ပွားမှုအကြောင်းရင်းများ

ဘာတွေက ဝေါ့ကာဝါးဘာ့ ဆင်ဒရုန်း ဖြစ်ပွားစေသလဲ။

ဝေါ့ကာဝါးဘာ့ ဆင်ဒရုန်းဟာ ဦးနှောက်၊ မျက်လုံးနဲ့ ခန္ဓါကိုယ်ကကြွက်သားတွေရဲ့ ပုံမှန်စွမ်းဆောင်ရည်ရရှိအောင် ဖြည့်တင်းပေးသော မျိုးရိုးဗီဇမှာ ပြောင်းလဲမှုဖြစ်ပေါ်တာကြောင့် ဖြစ်ပါတယ်။ WWS ကြောင့် ပရိုတင်းအချို့ချို့တဲ့ခြင်း၊ မပါရှိခြင်းတို့ဖြစ်လာပါတယ်။ ထိုပရိုတင်းတွေက ဦးနှောက်၊မျက်လုံးနဲ့ ကြွက်သားဖွံ့ဖြိုးမှုအတွက် အရေးကြီးပါတယ်။ ထိုပရိုတင်းတွေက အယ်ဖာဒက်စတရိုဂလိုက်ကန်လို့ခေါ်တဲ့ ကြွက်သားနဲ့ အာရုံကြောဆဲလ်တွေရဲ့ မျက်နှာပြင်မှာတွေ့ရသော နောက်ထပ်ပရိုတင်းတစ်မျိးနဲ့ အတူတကွအလုပ်လုပ်ပါတယ်။ အယ်ဖာဒက်စတရိုဂလိုက်ကန်က ကြွက်သားဆဲလ်တွေကို တည်ငြိမ်စေပြီး ဖွံ့ဖြိုးချိန်မှာ ဦးနှောက်အတွင်း အာရုံကြောဆဲလ်များ ရွေ့လျားမှုကိုလည်း ကူညီပေးပါတယ်။ WWS နဲ့ဆက်စက်နေသော ပရိုတင်းတွေဟာ အယ်ဖာဒက်စတိုဂလိုက်ကန်ကို သကြားမော်လီကျူးတပ်ပေးသော ဂလိုက်ကိုဆိုင်လေးရှင်းဖြစ်စဉ်မှာပါဝင်ပါတယ်။ ထိုဖြစ်စဉ်က အယ်ဖာဒက်စတိုဂလိုက်ကန် ပုံမှန်အလုပ်လုပ်နေဖို့ အရေးကြီးပါတယ်။ WWW မှာ ထိုဖြစ်စဉ်တွင်ပါဝင်သော ပရိုတင်းများရဲ့ မျိုးရိုးဗီဇချို့ယွင်းသွားပြီး အယ်ဖာဒက်စတိုဂလိုက်ကန်ကို ကောင်းကောင်းဂလိုက်ကိုဆိုင်လေးရှင်းမလုပ်နိုင်တော့တဲ့အတွက်ကြောင့် အယ်ဖာဒက်စတိုဂလိုက်ကန် ပုံမှန်အလုပ်မလုပ်နိုင်တော့ပါဘူး။ ထိုအတွက်ကြောင့် WWW နဲ့ပတ်သက်သော ဦးနှောက်၊ မျက်လုံးနဲ့ ကြွက်သား ရောဂါလက္ခဏာများ ပေါ်ပေါက်လာပြီး ဒက်စတိုဂလိုက်ကန်နီုပတ်တီလည်း ရရှိလာပါတယ်။

ဝေါ့ကာဝါးဘာ့ ဆင်ဒရုန်းသက်ဆိုင်တဲ့ မျိုးရိုးဗီဖ၁၄ခုရှိပါတယ်။ ယင်းတို့မှာ B3GALNT2, B4GAT1, DAG1, FKRP, FKTN, GMPPB, ISPD, LARGE, POMT1, POMT2, POMGNT1, POMGNT2, POMK နှင့် TMEM5 တို့ဖြစ်ပါတယ်။ ဖော်ပြပါမျိုးရိုးဗီဇများထဲမှ တစ်ခုခုမှာ ပြောင်းလဲမှုများဖြစ်ပေါ်ခဲ့ရင် ဝေါ့ကာဝါးဘာ့ ဆင်ဒရုန်းဖြစ်လာပါလိမ့်မယ်။

ဖြစ်ပွားစေနိုင်ချေကို မြင့်စေသည့် အကြောင်းရင်းများ

ဘယ်အရာတွေက ဝေါ့ကာဝါးဘာ့ ဆင်ဒရုန်း ဖြစ်ပွားနိုင်ချေကိုမြင့်စေပါသလဲ။

ဝေါ့ကာဝါးဘာ့ ဆင်ဒရုန်းဟာ ငုတ်လျှိုးမျိုးရိုးဗီဇနဲ့ သက်ဆိုင်တာကြောင့် ရောဂါရရှိဖို့ရာ မိဘ၂ပါးလုံးထံမှ မျိုးရိုးဗီဇ၂ခုလုံးက ရောဂါဖြစ်နေဖို့လိုအပ်ပါတယ်။

နောက်ထပ်သိလိုသည်များအတွက် ဆရာဝန်ဖြင့် ဆွေးနွေးတိုင်ပင်ပေးပါ။

ရောဂါအဖြေရှာခြင်းနှင့် ကုသခြင်း

ယခုဖော်ပြထားသည့် အချက်အလက်များမှာ ဆေးပညာဆိုင်ရာကျွမ်းကျင်သူ၏ အကြံပေးချက်များနေရာတွင် အစားထိုးရန် မသင့်တော်ပါ။ ဆက်လက်သိရှိလိုသောအချက်အလက်များအတွက် သင့်ရဲ့ဆရာဝန်နဲံ အမြဲတိုင်ပင်ဆွေးနွေးပါ။

ဝေါ့ကာဝါးဘာ့ ဆင်ဒရုန်း ဟုတ်မဟုတ်ကို ဘယ်လိုအဖြေရှာအတည်ပြုသလဲ။

ကိုယ်ဝန်နောက်ဆုံး၃လပတ်လောက်မှာဆိုရင် အာထရာဆောင်းဖြင့် ဝေါ့ကာဝါးဘာ့ ဆင်ဒရုန်းကို တွေ့ရှိနိုင်ပါတယ်။ ရောဂါရဲ့ ထင်ရှားလက္ခဏာများဖြင့် အဖြေရှာအတည်ပြုလို့ရပါတယ်။

ဦးနှောက်ရဲ့ မူမမှန်မှုတွေကို MRI တို့၊ စီတီစကင်တို့ဖြင့် ရှင်းရှင်းလင်းလင်းမြင်နိုင်ပါတယ်။ ရောဂါရှိမယ်လို့ သံသယရှိပြီဆိုတာနဲ့ မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုတွေ ပြုလုပ်လိုက်ရင် ဝေါ့ကာဝါးဘာ့ ဆင်ဒရုန်းကို အတည်ပြုနိုင်ပါပြီ။

ဝေါ့ကာဝါးဘာ့ ဆင်ဒရုန်း ကို ဘယ်လိုကုသလဲ။

ယခုလောလောဆယ်တော့ ဝေါ့ကာဝါးဘာ့ ဆင်ဒရုန်းအတွက် ကုသမှုတွေ မရှိသေးပါဘူး။ ကာကွယ်ခြင်းနဲ့ ကူညီထောက်ပံ့မှုပေးခြင်း နည်းလမ်းတွေပဲ ရှိပါတယ်။ အတက်ရောဂါဖြစ်ပေါ်လာသူများအတွက် အတက်ရောဂါပျောက်ဆေးဖြင့် ကုသလို့ရပါတယ်။

ကလေးအနည်းငယ်မှာသာ ဦးနှောက်အတွင်းမှအရည်များထုတ်ပြစ်ခြင်း၊ ဦးနှောက်ကျွံခြင်းတို့လိုမျိုး ခွဲစိတ်ကုသမှုတွေ လိုအပ်ပါတယ်။

ဗဟိဒ္ဓကုထုံးက ကြွက်သားနဲ့တစ်ရှုးကျုံ့ဆွဲခြင်းအား ကာကွယ်ခြင်း၊ တိုးတက်စေခြင်းတို့ ပေးအပ်နိုင်ပါတယ်။ ဒါပေမယ့်လည်း ထိုကုထုံးရဲ့ ကောင်းကျိုးတွေကိုတော့ သေချာမသိရှိရသေးပါဘူး။

အစာကျွေးခြင်းကို ပုံမှန်စောင့်ကြည့်နေဖို့လိုအပ်ပြီး တချို့အခြေအနေတွေမှာ နှာခေါင်းထဲပိုက်ထည့်ခြင်း၊ အစာပိုက်ထည့်ခြင်းတို့ ပြုလုပ်ဖို့ လိုအပ်နိုင်ပါတယ်။

လူနေမှုပုံစံပြောင်းလဲခြင်းနှင့် အိမ်သုံးကုထုံးများ

လူနေမှုပုံစံပြောင်းလဲခြင်းနဲ့ အိမ်သုံးကုထုံးတွေအသုံးပြုခြင်းက ဝေါ့ကာဝါးဘာ့ ဆင်ဒရုန်းကို ကုသရာမှာ ဘယ်လိုအထောက်အကူပြုနိုင်မလဲ။

အကယ်၍သင့်မှာ မေးခွန်းတွေရှိမယ်ဆိုရင် သင့်အတွက်သင့်တော်တဲ့ အဖြေရှာဖွေနိုင်ဖို့ ဆရာဝန်နဲ့ ဆွေးနွေးတိုင်ပင်သင့်ပါတယ်။

Hello Health Group ဆေးပညာအကြံပြုချက်များ၊ ရောဂါစစ်ဆေးအတည်ပြုချက်များနှင့် ကုသမှုများမပြုလုပ်ပေးပါ။

[embed-health-tool-bmi]

မသက်ဆိုင်ကြောင်း ရှင်းလင်းချက်

Hello Health Group သည် ဆေးပညာအကြံဉာဏ်များ၊ ရောဂါရှာဖွေမှုများနှင့် ကုသမှုများ မပြုလုပ်ပေးပါ။

Walker-Warburg syndrome

https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2599/walker-warburg-syndrome

Accessed February 07, 2018

Walker Warburg Syndrome

https://rarediseases.org/rare-diseases/walker-warburg-syndrome/

Accessed February 07, 2018

What is Walker-Warburg Syndrome & How is it Treated?

https://www.epainassist.com/genetic-disorders/walker-warburg-syndrome

Accessed February 07, 2018

ယခုပုံစံ

11/05/2020

Phyo Wai Yan မှ ရေးသားသည်။

မှ အချက်အလက် စစ်ဆေးထားပါသည်။ Dr. Kaung Thar

Yun Sandi Nan Mon မှ ပြင်ဆင်ခဲ့ပါသည်။


ဆက်စပ် အကြောင်းအရာများ

မျက်ရိုးကိုက်တာက ခေါင်းကိုက်ခြင်း တစ်မျိုးပဲ ဆိုတာ သင်သိပါသလား။

မိုက်ဂရင်း ခေါင်းတစ်ခြမ်းကိုက် ဝေဒနာရှင်များအတွက် ဆောင်ရန် ရှောင်ရန်


မှ အချက်အလက် စစ်ဆေးထားပါသည်။

Dr. Kaung Thar


Phyo Wai Yan မှ ရေးသားသည်။ · 11/05/2020 တွင် အသစ်ဖြည့်စွက်ခဲ့သည်။

ad iconadvertisement

ဤဆောင်းပါးက အကူအညီဖြစ်ပါသလား။

ad iconadvertisement
ad iconadvertisement