Townes-Brocks syndrome (တောင်းဘရော့ခ် ဆင်ဒရုန်း)

အဓိပ္ပါယ်ဖွင့်ဆိုချက်

တောင်းဘရော့ခ် ဆင်ဒရုန်း ဆိုတာဘာလဲ။

တောင်းဘရော့ခ် ဆင်ဒရုန်း (TBS) ဆိုတာ စအိုပေါက်မပါခြင်း၊ နားရွက်ပုံသဏ္ဍန်မမှန်ခြင်း၊ အကြားအာရုံမကောင်းခြင်း၊ လက်မပုံသဏ္ဍန်မမှန်ခြင်းတို့ပါဝင်သော မျိုးရိုးဗီဇရောဂါတစ်မျိုးဖြစ်ပါတယ်။

တောင်းဘရော့ခ် ဆင်ဒရုန်း ဟာ ဘယ်လောက်ထိ အဖြစ်များသလဲ။

တောင်းဘရော့ခ် ဆင်ဒရုန်းရဲ့ ဖြစ်ပွားနှုန်းကို မသိရှိရသေးသော်လည်း လူအယောက်၂၅၀၀၀၀မှာ ၁ယောက်နှုန်းရှိမယ်လို့ ခန့်မှန်းရပါတယ်။ ထိုအခြေအနေက ယောက်ျားလေးနဲ့ မိန်းကလေးကို တူညီစွာသက်ရောက်ပါတယ်။

အချက်အလက်များထပ်မံသိရှိဖို့အတွက် ဆရာဝန်နဲ့ တိုင်ပင်ဆွေးနွေးသင့်ပါတယ်။

ရောဂါလက္ခဏာများ

တောင်းဘရော့ခ် ဆင်ဒရုန်း ရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။

တောင်းဘရော့ခ် ဆင်ဒရုန်း ရဲ့ အဖြစ်အများဆုံးရောဂါလက္ခဏာတွေကတော့ အောက်ပါတို့ဖြစ်ပါတယ်။

ထိုရောဂါရှိတဲ့သူအများစုမှာ အောက်ပါလက္ခဏာ၃ခုထဲမှ အနည်းဆုံး၂ခုတွေ့ရှိနိုင်ပါတယ်။

• အကြားအာရုံမကောင်းခြင်း
• ကျောက်ကပ်မကောင်းခြင်း (ဥပမာ ဂိတ်ဆုံးရောက်နေသော ကျောက်ကပ်ရောဂါ (ESRD)၊ ထိုရောဂါမှာ ကျောက်ကပ်ပုံသဏ္ဍန်မမှန်တာမျိုးမရှိပါဘူး ဥပမာ (ပုံမှန်မလည်ခြင်း၊ အနေအထားမမှန်ခြင်း (Ectopia)၊ မြင်းခွာပုံကျောက်ကပ်၊ ကျောက်ကပ်သေးခြင်း၊ ကျောက်ကပ်တွင်အရည်အိတ်များတည်ခြင်း၊ ဆီးအိတ်အတွင်းမှဆီးပြွန်အတွင်းသို့ဆီးများပြန်တက်ခြင်း)
• မွေးရာပါနှလုံးရောဂါများ
• ခြေထောက်ပုံသဏ္ဍန်မမှန်ခြင်း (ခြေထောက်ပြားခြင်း၊ ခြေချောင်းများထပ်နေခြင်း)
• လိင်အင်္ဂါနဲ့ ဆီးစွန့်စနစ်ပုံသဏ္ဍန်မမှန်ခြင်း
• ပညာမသင်ကြားနိုင်ခြင်း
• မျက်လုံးမကောင်းခြင်း (ရှားပါတယ်) (မျက်ဝန်းမကောင်းခြင်း၊ Duane anomaly လို့ခေါ်သော မျက်လုံးလှုပ်ရှားမှုမကောင်းခြင်း)၊ Arnold-Chiari ပုံသဏ္ဍန်မမှန်ခြင်း အမျိုးအစား၁၊ ကြီးထွားမှုနှေးကွေးခြင်း

အထက်မှာဖော်ပြထားတဲ့အထဲမှာမပါဝင်တဲ့ အခြားသောလက္ခဏာတွေလည်းရှိနိုင်ပါသေးတယ်။ တကယ်လို့ကိုယ့်ဆီမှာ ရောဂါလက္ခဏာတစ်ခုခုများရှိနေမလားဆိုပြီး စိုးရိမ်နေမယ်ဆိုရင် ဆရာဝန်နဲ့ ဆွေးနွေးတိုင်ပင်သင့်ပါတယ်။

ဘယ်အချိန်မှာ ဆရာဝန်နဲ့ သွားရောက်ပြသသင့်ပါသလဲ။

သင့်ဆီမှာ သို့မဟုတ် သင်ချစ်ရသူတစ်ဦးဦးမှာ အထက်ဖော်ပြပါ ရောဂါလက္ခဏာတွေထဲက တစ်ခုခုများရှိနေမယ်ဆိုရင် ဒါမှမဟုတ် မေးခွန်းတစ်ခုခုရှိနေမယ်ဆိုရင် ဆရာဝန်နဲ့ တိုင်ပင်ဆွေးနွေးပါ။ လူတိုင်းရဲ့ခန္ဓါကိုယ်တုံ့ပြန်မှုဟာ မတူညီနိုင်ပါဘူး။ သင့်အခြေအနေအတွက် ဘာအကောင်းဆုံးလဲဆိုတာကို သင့်ဆရာဝန်နဲ့ တိုင်ပင်တာက အကောင်းဆုံးပါပဲ။

ဖစ်ပွားမှုအကြောင်းရင်းများ

ဘာတွေက တောင်းဘရော့ခ် ဆင်ဒရုန်း ဖြစ်ပွားစေသလဲ။

တောင်းဘရော့ခ် ဆင်ဒရုန်းဟာ SALL1 မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့် ဖြစ်ရတာပါ။ ထိုမျိုးရိုးဗီဇဟာ SALL အုပ်စုရဲ့ တစ်စိတ်တစ်ပိုင်းဖြစ်ပါတယ်။ ယင်းတို့ဟာ မမွေးဖွားခင် တစ်ရှုးနဲ့ ကိုယ်အင်္ဂါဖြစ်ပေါ်မှုတို့အတွက် ညွှန်ကြားချက်များပေးပါတယ်။ ညွှန်ကြားချက်တွေကို DNA မော်လီကျူးပေါ်မှာရှိတဲ့ တိကျတဲ့နေရာတွေမှာ သွားပေါင်းခြင်းဖြင့် ပေးတာပါ (Transcription)။ SALL1 မျိုးရိုးဗီဇမှာ ပြောင်းလဲမှုဖြစ်သွားတဲ့အခါ SALL1 ပရိုတင်းတွေဟာ အတန်းပိုတိုတဲ့ ပရိုတင်းအနေနဲ့ ထွက်လာပြီး ဆဲလ်ထဲမှာ ချို့ယွင်းချက်အမျိုးမျိုးကို ဖြစ်လာစေပါတယ်။ အခြားပြောင်းလဲမှုတွေကလည်း ဆဲလ်တိုင်းက မျိုးရိုးဗီဇတစ်ခုဆီကနေ ပရိုတင်းတွေမလုပ်နိုင်အောင် တားဆီးပါတယ်။ ထိုရောဂါလက္ခဏာရှိတဲ့ တချို့လူနာတွေမှာ SALL1 မျိုးရိုးဗီဇမဟုတ်ဘဲ SALL4 မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေ ရှိနေတာကို တွေ့ရပါတယ်။ ထိုမျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေက ကြီးထွားဖွံ့ဖြိုးမှုတွေကို ဘယ်လိုနှောင့်ယှက်တယ်၊ တောင်းဘရော့ခ် ဆင်ဒရုန်းနဲ့ ဆက်စပ်နေတဲ့ လက္ခဏာတွေ ဘယ်လိုဖြစ်ပေါ်လာစေတယ်ဆိုတာကို ရှင်းရှင်းလင်းလင်းမသိရသေးပါဘူး။

ဖြစ်ပွားစေနိုင်ချေကို မြင့်စေသည့် အကြောင်းရင်းများ

ဘယ်အရာတွေက တောင်းဘရော့ခ် ဆင်ဒရုန်း ဖြစ်ပွားနိုင်ချေကိုမြင့်စေပါသလဲ။

တောင်းဘရော့ခ် ဆင်ဒရုန်းဟာ ခန္ဓါကိုယ်ပိုင်း လွှမ်မိုးမျိုးရိုးဗီဇဖြစ်တဲ့အလျှောက် ဗီဇတစ်ခုပါတာနဲ့တင် ရောဂါဖြစ်ဖို့ လုံလောက်ပါတယ်။ ၅၀ရာခိုင်နှုန်းသော အခြေအနေတွေမှာ ရောဂါရှိခြင်းက ရောဂါသည်မိဘတစ်ယောက်ယောက်ထံမှ လက်ခံရရှိတာကြောင့်ဖြစ်ပါတယ်။ ကျန်တဲ့၅၀ရာခိုင်နှုန်းကတော့ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုအသစ်ကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာတာပါ။ နောက်ထပ်သိရှိလိုသည်များအတွက် ဆရာဝန်ဖြင့် ဆွေးနွေးတိုင်ပင်ပေးပါ။

ရောဂါအဖြေရှာခြင်းနှင့် ကုသခြင်း

ယခုဖော်ပြထားသည့် အချက်အလက်များမှာ ဆေးပညာဆိုင်ရာကျွမ်းကျင်သူ၏ အကြံပေးချက်များနေရာတွင် အစားထိုးရန် မသင့်တော်ပါ။ ဆက်လက်သိရှိလိုသောအချက်အလက်များအတွက် သင့်ရဲ့ဆရာဝန်နဲံ အမြဲတိုင်ပင်ဆွေးနွေးပါ။

တောင်းဘရော့ခ် ဆင်ဒရုန်း ဟုတ်မဟုတ်ကို ဘယ်လိုအဖြေရှာအတည်ပြုသလဲ။

တောင်းဘရော့ခ် ဆင်ဒရုန်းကို အဖြေရှာအတည်ပြုဖို့က ရောဂါလက္ခဏာတွေအပေါ်မှာ မူတည်နေမှာပါ။ SALL1 မျိုးရိုးဗီဇကို မော်လီကျူလာနည်းလမ်းဖြင့် စမ်းသပ်မှုလည်း ရရှိနိုင်ပါတယ်။

တောင်းဘရော့ခ် ဆင်ဒရုန်း ကို ဘယ်လိုကုသလဲ။

ကုသမှုက တိကျတဲ့ရောဂါလက္ခဏာတွေကို ဦးတည်ပါတယ်။ အောက်ပါတို့ပါဝင်ပါတယ်။

• စအိုပေါက်မပွင့်ခြင်းအတွက် ချက်ချင်းခွဲစိတ်မှုပြုလုပ်ခြင်း
• လက်မ ဆိုးရွားစွာ ပုံသဏ္ဍန်မမှန်ခြင်းများအတွက် ခွဲစိတ်ပြုပြင်ခြင်း
• အကြားအားရုံချို့ယွင်းမှုအတွက် စောစောစီးစီးကုသခြင်း

မွေးရာပါနှလုံးရောဂါတွေ ပါရှိနေပါက ခွဲစိတ်ခြင်း၊ ဆေးဝါးပေးခြင်းတို့ ပြုလုပ်နိုင်ပါတယ်။ ကျောက်ကပ်မကောင်းခြင်းအတွက် ကျောက်ကပ်ဆေးနိုင်ပြီး နောက်ဆုံးအဆင့်ရောက်နေမယ် (ESRD) ဆိုရင် ကျောက်ကပ်အစားထိုကုသမှုပြုလုပ်နိုင်ပါတယ်။ ရောဂါသည်အများစုကို ကျောက်ကပ်ကောင်းကောင်းမကောင်းကောင်း ကျောက်ကပ်စွမ်းရည်အား ပုံမှန်စောင့်ကြည့်နေဖို့ အကြံပြုထားပါတယ်။

နှစ်စဉ်အကြားအာရုံစစ်ဆေးမှုတွေလည်း ပြုလုပ်သင့်ပါတယ်။

လူနေမှုပုံစံပြောင်းလဲခြင်းနှင့် အိမ်သုံးကုထုံးများ

လူနေမှုပုံစံပြောင်းလဲခြင်းနဲ့ အိမ်သုံးကုထုံးတွေအသုံးပြုခြင်းက တောင်းဘရော့ခ် ဆင်ဒရုန်း ကို ကုသရာမှာ ဘယ်လိုအထောက်အကူပြုနိုင်မလဲ။

အကယ်၍သင့်မှာ မေးခွန်းတွေရှိမယ်ဆိုရင် သင့်အတွက်သင့်တော်တဲ့ အဖြေရှာဖွေနိုင်ဖို့ ဆရာဝန်နဲ့ ဆွေးနွေးတိုင်ပင်သင့်ပါတယ်။

Hello Health Group ဆေးပညာအကြံပြုချက်များ၊ ရောဂါစစ်ဆေးအတည်ပြုချက်များနှင့် ကုသမှုများမပြုလုပ်ပေးပါ။