Angelman Syndrome (အိန္ဂ်ယ္မန္းေရာဂါလကၡဏာစု) ကဘာလဲ။

ေရးသားသူ ေဆးပညာပိုင္းဆုိင္ရာတည္းျဖတ္သူ Dr. Kaung Thar.

အဓိပၸါယ္ဖြင့္ဆိုခ်က္

Angelman Syndrome (အိန္ဂ်ယ္မန္းေရာဂါလကၡဏာစု) ကဘာလဲ။

အိန္ဂ်ယ္မန္းေရာဂါလကၡဏာစုဆုိတာ အာရုံေၾကာစနစ္ကုိ ထိခိုက္ေစတဲ့ မ်ဳိးရုိးဗီဇ ျပသနာျဖစ္ျပီး ဆုိးရြားတဲ့ ရုပ္ပိုင္းဆိုင္ရာ၊ ဥာဏ္ရည္ဥာဏ္ေသြးဆုိင္ရာ မစြမ္းမသန္ျခင္းကုိ ျဖစ္ေစပါတယ္။

 

ဒီေရာဂါရွိသူမ်ားဟာ မၾကာခဏ ျပဳံးရယ္ေနတတ္ျပီး  စိတ္လွဳပ္ရွားလြယ္တဲ့ သဘာ၀ရွိပါတယ္။ ဖြံ႔ျဖဳိးမွဳေနာက္က်ျပီး အသက္ ၆လနဲ႔တႏွစ္ၾကားမွာ ေရာဂါလကၡဏာေတြ စတင္ျပတတ္ပါတယ္။ အသက္ ၂ႏွစ္ ၃ႏွစ္အၾကား အတက္ေရာဂါ ျဖစ္တတ္ပါတယ္။

 

ဒီေရာဂါရွိသူမ်ားဟာ ေပ်ာက္ကင္းေအာင္ မကုႏိုင္ေပမယ္႔ ပုံမွန္သက္တမ္းအတိုင္း ေနႏိုင္ပါတယ္။ ကုသမွဳဟာ ေဆး၀ါးကုသေရးနဲ႔ ဖြံ႔ျဖဳိးေရးဆိုင္ရာ ကိစၥမ်ားပဲ ျဖစ္ပါတယ္။

Angelman Syndrome (အိန္ဂ်ယ္မန္းေရာဂါလကၡဏာစု) က ဘယ္ေလာက္အျဖစ္မ်ားသလဲ

အျဖစ္မ်ားပါတယ္။ ကေလးေတြမွာ ပုိျဖစ္တာမ်ားပါတယ္။

ဒါေပမယ္႔ ျဖစ္ႏိုင္ေျခအႏၱရာယ္ေတြကုိ ေလွ်ာ႔ခ်ႏိုင္ပါတယ္။

ပုိသိရေအာင္ ဆရာ၀န္နဲ႔ တိုင္ပင္ေဆြးေႏြးပါ။

လကၡဏာမ်ား

Angelman Syndrome (အိန္ဂ်ယ္မန္းေရာဂါလကၡဏာစု) ရဲ႕လကၡဏာေတြကဘာေတြလဲ

ေတြ႔ရမ်ားတဲ့ လကၡဏာေတြက ေအာက္ပါအတိုင္း ျဖစ္ပါတယ္။

  • ေရာဂါရွိသူကေလးမ်ားဟာ ပုံမွန္အတိုင္း ေမြးဖြားလာေပမယ္႔ ပထမတလအရြယ္မွာပဲ ႏုိ႔တိုက္ရာမွာ ျပသနာေတြရွိလာျပီး ၆လမွတႏွစ္မွာ ဖြံ႔ျဖဳိးမွဳေနာက္က်တဲ့ လကၡဏာေတြ ျပလာပါတယ္။
  • ၆လကေနတႏွစ္မွာ တြားသြားျခင္း၊ ဘူးမွဳတ္ျခင္း စတဲ့ လကၡဏာေတြ မျပပါဘူး။
  • ဥာဏ္ရည္ပိုင္းဆုိင္ရာမြမ္းသန္ျခင္း
  • စကားမေျပာျခင္း၊ စကားနည္းျခင္း
  • လမ္းေလွ်ာက္ရန္၊ မိမိကုိယ္ကုိ ထိန္းႏိုင္ရန္ ခက္ခဲျခင္း
  • မၾကာခဏ ျပဳံးရယ္ေနတတ္ျခင္း
  • ေပ်ာ္ရႊင္ျပီး စိတ္လွဳပ္ရွားတတ္ျခင္း
  • ၂ႏွစ္၃ႏွစ္အရြယ္တြင္ တက္တတ္ျခင္း
  • ေတာင္႔တင္းျပီး တဆတ္ဆတ္လွဳပ္ရွားတတ္ျခင္း
  • ေခါင္းေသးျခင္း၊ ေနာက္ေစ႔တြင္ျပားျခင္း
  • လွ်ာထုတ္ေနတတ္ျခင္း
  • ဆံပင္၊ အသားအေရ၊ မ်က္လုံး အေရာင္ေဖ်ာ႔ျခင္း
  • လမ္းေလွ်ာက္စဥ္ လက္ကုိတဖ်တ္ဖ်တ္လွဳပ္ျခင္း၊ လက္ေမာင္းကုိ ေျမွာက္တင္ေနတတ္ျခင္း

 

အထက္ပါေဖာ္ျပခ်က္ေတြမွာ မပါေသးတဲ့ လကၡဏာေတြလည္း ရွိေနႏိုင္ပါေသးတယ္။ လကၡဏာ တခုခုနဲ႔ ပတ္သက္လုိ႔ စုိးရိမ္မွဳရွိရင္ ဆရာ၀န္နဲ႔ တိုင္ပင္ပါ။

ဘယ္အခ်ိန္မွာ ဆရာ၀န္နဲ႔ သြားေရာက္ေတြ႔ဆံုသင့္သလဲ

အထက္ပါ လကၡဏာေတြရွိေနရင္၊ သိလုိတာေတြရွိရင္ ဆရာ၀န္နဲ႔ တိုင္ပင္ပါ။ တေယာက္နဲ႔ တေယာက္ ျဖစ္ပ်က္ပုံေတာ႔ မတူႏိုင္ပါဘူး။ ကုိယ္႔အတြက္ ဘယ္အရာက အေကာင္းဆုံးျဖစ္မယ္ဆုိတာကုိ ဆရာ၀န္နဲ႔ တိုင္ပင္ပါ။

အေၾကာင္းရင္းမ်ား

Angelman Syndrome (အိန္ဂ်ယ္မန္းေရာဂါလကၡဏာစု) ကိုဘာေတြကျဖစ္ေစသလဲ

မ်ဳိးရုိးဗီဇေရာဂါျဖစ္ျပီး ခရုိမုိဆုမ္းနံပါတ္ ၁၅မွာရွိတဲ့ ligase E3A (UBE3A) ဗီဇမွၾ ျပသနာရွိရင္ ျဖစ္ပြားတတ္ပါတယ္။

ဗီဇခ်ဳိ႔ယြင္းျခင္း

  • မ်ဳိးရုိးဗီဇကုိ မိဘဆီကေန တစုံလက္ခံရာမွာ မိခင္ဆီကေန တျခမ္းရရွိျပီး ဖခင္ဆီက တ၀က္ရရွိပါတယ္။
  • ကုိယ္ခႏၶာက ဆဲလ္ေတြဟာ ဗီဇ၂ခုစလုံးဆီက အခ်က္အလက္ေတြကုိ အသုံးျပဳပါတယ္။ းါေပမယ္႔ တခ်ဳိ႔ဆဲလ္ေတြမွာ တျခမ္းပဲ အလုပ္လုပ္ပါတယ္။
  • ပုံမွန္အားျဖင္႔ မိခင္ဆီက ဆက္ခံတဲ့ UBE3A ဗီဇဟာ ဦးေႏွာက္မွာ အလုပ္လုပ္ပါတယ္။ အိန္ဂ်ယ္မန္းေရာဂါရဲ့ အမ်ားစုဟာ မိခင္ဆီက ဗီဇအလုပ္မလုပ္ဘဲ ျဖစ္တတ္ပါတယ္။
  • တခ်ဳိ႔မွာ မိဘမ်ားဆီကေန တျခမ္းဆီယူရမယ္႔ အစား တခုလုံးရယူတတ္တာမ်ဳိး ေတြ႔ရပါတယ္။

ေရာဂါအေျဖရွာျခင္းႏွင့္ ကုသမႈ

ယခုေဖာ္ျပထားေသာ အခ်က္အလက္မ်ားကို ေဆးပညာအၾကံေပးမႈေနရာတြင္ အစားထိုးရန္မသင့္ေတာ္ပါ။ ပိုမိုေသာအခ်က္အလက္မ်ားရရွိရန္အတြက္ ဆရာ၀န္ႏွင့္ အျမဲတမ္းတုိင္ပင္ပါ.

Angelman Syndrome (အိန္ဂ်ယ္မန္းေရာဂါလကၡဏာစု) ကို ဘယ္လိုအတည္ျပဳပါသလဲ

ဒီေရာဂါရွိတယ္လုိ႔ သံသယရွိရင္ စမ္းသပ္မွဳေတြ ျပဳလုပ္ပါလိမ္႔မယ္။ ေသြးနမူနာယူျပီး ေရာဂါကုိ အတည္ျပဳပါလိမ္႔မယ္။ မ်ဳိးရုိးဗီဇစစ္ေဆးမွဳေတြ ျပဳလုပ္ပါလိမ္႔မယ္။ ေအာက္ပါအခ်က္ေတြ ပါ၀င္ပါတယ္။

  • ခရုိမုိဆုမ္းစစ္ေဆးျခင္း။ ခရုိမုိဆုမ္း အစိတ္အပိုင္းအခ်ဳိ႔ ပ်က္စီးေနလား စစ္ေဆးပါလိမ္႔မယ္။
  • FISH နည္းပညာျဖင္႔ စစ္ေဆးျခင္း။ ခရုိမုိဆုမ္းနံပါတ္ ၁၅ပ်က္စီးျခင္း ရွိမရွိ စစ္ေဆးပါလိမ္႔မယ္။
  • ဒီအန္ေအစစ္ေဆးျခင္း။ မိခင္ေရာ ဖခင္ဖက္ကပါ ခရုိမုိဆုမ္းေတြ အလုပ္ လုပ္မလုပ္ စစ္ေဆးပါတယ္။

UBE3A ဗီဇ စစ္ေဆးျခင္း။ မိခင္ဘက္ကရရွိတဲ့ UBE3A ဗီဇ ေျပာင္းလဲမဳ ရွိမရွိ စစ္ေဆးပါတယ္။

Angelman Syndrome (အိန္ဂ်ယ္မန္းေရာဂါလကၡဏာစု) ကို ဘယ္္လိုကုသပါသလဲ

ကုသနည္းေတြ မရွိေသးပါဘူး။ ေရာဂါျဖစ္ေစတဲ့ ဗီဇေျပာင္းလဲမွဳကုိ ကုသဖုိ႔ နည္းလမ္းေတြ သုေတသနလုပ္ေနပါတယ္။ လက္ရွိမွာေတာ႔ ေဆး၀ါးကုသမွဳ၊ ဖြံ႔ျဖဳိးမွဳ ကိစၥေတြကုိ ဦးစားေပး ျပဳလုပ္ေနပါတယ္။

ကေလးရဲ့ လကၡဏာေပၚ မူတည္ျပီူ ေအာင္ပါနည္းလမ္းေတြ ပါ၀င္ပါတယ္။

  • အတက္ေရာဂါကုိ ထိန္းခ်ဳပ္ရန္ အတက္က်ေဆးမ်ား
  • လမ္းေလွ်ာက္ျခင္းျပသနာမ်ားအတြက္ ကာယကုသျခင္း
  • သေကၤတဆက္သြယ္နည္းမ်ား၊ ရုပ္ပုံမ်ား အသုံးျပဳေသာ ဆက္သြယ္ေရးကုထုံးမ်ား
  • လွဳပ္ရွားမွဳလြန္ကဲျခင္းနဲ႔ ဖြံ႔ျဖဳိးမွဳဆိုင္ရာကိစၥမ်ား အတြက္ အျပဳအမူဆိုင္ရာ ကုသမွဳ
  • ေရကူးျခင္း၊ ျမင္းစီးျခင္း၊ ဂီတကုထုံးမ်ားဟာလည္း အက်ဳိးရွိေစပါတယ္
  • ေနာက္ေက်ာထိန္းတပ္ျခင္း၊ ေက်ာရုိးခြဲစိတ္ျခင္း မ်ားဟာ ေက်ာရုိးေကာက္ေကြးလာမွဳကုိ အေထာက္အကူျပဳပါတယ္။
  • ေျခက်င္း၀တ္၊ ေျခေထာက္မွာ အထိန္းတပ္ျခင္းဟာ လမ္းေလွ်ာက္ရာမွာ အေထာက္အကူျပဳပါတယ္။

 

ေနထိုင္မွဳပုံစံေျပာင္းလဲျခင္းႏွင္႔ အိမ္တြင္းကုထုံးမ်ား

ဘယ္လုိ ေနထိုင္မွဳပုံစံနဲ႔ အိမ္တြင္းကုထုံးေတြက   အိန္ဂ်ယ္မန္းေရာဂါလကၡဏာစုအတြက္ အေထာက္အကူ ျပဳသလဲ

ေအာက္ပါအေျခအေနေတြက အေထာက္အကူျပဳပါတယ္။

ရွားပါးတဲ့ကိစၥေတြမွာ ေရာဂါရွိတဲ့ မိလဘေတြကေန ဗီဇခ်ဳိ႔ယြင္းမွဳဟာ ကေလးဆီ ေရာက္ရွိေစပါတယ္။ မိသားစုရာဇ၀င္ရွိလုိ႔ ဒီေရာဂါကုိ သံသယရွိရင္ ေနာင္ကုိယ္၀န္မ်ားအတြက္ ဆရာသန္နဲ႔ မ်ဳိးရုိးဗီဇအေၾကာင္း ေဆြးေႏြးသင္႔ပါတယ္။

 

သိလုိတဲ့အခ်က္ေတြရွိရင္ ဆရာ၀န္နဲ႔ တိုင္ပင္ေဆြးေႏြးတာ အေကာင္းဆုံးပါပဲ။

 

Hello Health Group သည္ ေဆးပညာအၾကံျပဳခ်က္မ်ား၊ ေရာဂါရွာေဖြမႈမ်ားႏွင့္ ကုသမႈမ်ားကို မျပဳလုပ္ေပးပါ

တည္းျဖတ္သည့္ေန႔ ဖေ‌ဖော်ဝါရီ 14, 2018 | ေနာက္ဆံုးတည္းျဖတ္ျခင္း ဖေ‌ဖော်ဝါရီ 14, 2018

ဘ၀ကို အေကာင္းဆံုး ေနထုိင္လိုပါသလား
က်န္းမာျခင္းနည္းလမ္းမ်ား နဲ ့ေနာက္ဆုံးေပၚ အခ်က္အလက္မ်ားသိရွိဖို ့အတြက္ Hello Sayarwon ေန ့စဥ္ သတင္းစာကုိ ရယူလိုက္ပါ