Achondroplasia áááŻáᏠááŹáá˛
AchondroplasiaááŹáááşááąáŹááşáááá˝áąáˇááááşáá˛
Achondroplasia(áĄáááŻá¸ááá˝áśáˇááźááŻá¸ááąáŹááąáŹááŤ) ááŹáĄáá˝áąáˇááťáŹá¸ááŤáááşá ááąáŹááşáťáŹá¸ááąá¸áá˝áąáááş ááááşá¸áááąá¸áá˝áąáážáŹáááŻááźá
áşáááşááŤáááşá áááşáĄáááşáĄáá˝ááşáááᯠááźá
áşáá˝áŹá¸áááşááŤáááşá ááźá
áşáá˝áŹá¸áááŻááşááźáąááťáŹá¸áá˛áˇ áĄááťááşáá˝áąáááŻááťážáąáŹáˇááťáááŻááşááŤáááşá áĄááťááşáĄáááşáá˝áą áááŻáááááŻááşáĄáąáŹááş áááŹáááşáá˛áˇ áá˝áąá¸áá˝áąá¸ááŤá
ááášáááŹááťáŹá¸
Achondroplasiaáá˛áˇ ááášáááŹáá˝áąáááŹáá˝áąáá˛
Achondroplasia(áĄáááŻá¸ááá˝áśáˇááźááŻá¸ááąáŹááąáŹááŤ) áá˛áˇ áĄáá˝áąáˇááťáŹá¸áá˛áˇ ááášáááŹáá˝áąáááąáŹáˇ
- áĄáááşááŻááźááşá¸
- ááąáŹááşáťáŹá¸ááąá¸áá˝ááş ááá á
ááşááŽááŽááŹáážáááźááşá¸
- ááááşá¸áááąá¸áá˝ááş ááá á
ááşááŽááŽááŹáážáááźááşá¸
- ááźáąááśáááşááśááťáŹá¸áááŻááźááşá¸á áááşááąáŹááşá¸áážááˇáş ááąáŤááşááťáŹá¸áááŻááźáŽá¸ááśááąáŹááşáá
áşáážáŻááşáážáŹá¸áážáŻáá˝ááş áĄááźááˇáşáĄá ááážáŻááşáážáŹá¸áááŻááşááźááşá¸
- áŚá¸ááąáŤááşá¸ááźáŽá¸ááŹá¸ááźááşá¸á ááá°á¸ááťááşááźááşá¸
- áááşááťáąáŹááşá¸ááťáŹá¸áááŻááźááşá¸á áááşáá°ááźá˝ááşáážááˇáş áááşááááşáááş áŚá¸áááşááŹááá° ááźááˇáşááŹá¸ááąá áááşáááş ááŻáśá¸áá˝ááášááŹááşááźá
áşááąáááşááźááşá¸
Achondroplasia(áĄáááŻá¸ááá˝áśáˇááźááŻá¸ááąáŹááąáŹááŤ) áážááˇáş áááşáááşááąááąáŹáĄááźáŹá¸ááťááşá¸ááŹááąá¸áĄááźáąáĄááąááťáŹá¸áážáŹ
- áĄáááşáážá° áááŻááşááŹááźáżááŹá áĄáááşááźááşá¸ááźááşá¸áážá°ááźááşá¸á áĄáááşáážá°ááťáááş áááťáááşáážááˇáş áááťáááşááźáŹá¸áááŻááąáŹááşá¸ááźááşá¸
- áĄááá˝ááşááźááşá¸
- ááŹá¸áá˝ááş ááąáŹááŤáááŻá¸áááşáážáŻ áááźáŹááááźááşááźá
áşáááşááźááşá¸
- ááŤá¸ááŻááşá¸ááźááşá¸á ááŤá¸ááŹááźááşá¸
- ááŤá¸áá
áşáááŻá¸ááťááşá¸ááźááşá¸
- áŚá¸ááąáŤááşá¸áĄáá˝ááşá¸áĄáááşááťáŹá¸á
áŻááźááşá¸
ááŽá
áŹáááşá¸áážáŹáááŤáá˛áˇ áááźáŹá¸ááášáááŹáá˝áąáááşá¸áážááááŻááşááŤáááşá ááŽááášáááŹáá˝áąáá˛áˇ áááşáááşááźáŽá¸á
ááŻá¸ááááşáážáŻáážááááş áááŹáááşáá˛áˇ áááŻááşáááşáá˝áąá¸áá˝áąá¸ááŤá
áááŹáááşááᯠáááşáĄááťáááşáážáŹ ááźáááˇáşáá˛
áĄáąáŹááşá፠áĄááźáąáĄááąáá
áşááŻááŻáážááááş áááŹáááşáá˛áˇ ááźáááˇáşááŤáááşá
- áĄáááşáĄáá˝ááşáĄáááŻááşá ááťáŹá¸/ááĄáááŻááş áážááŻááşá¸áážááşááźááˇáşááťážááş áĄáááşááŻááąááźááşá¸
- áĄáááşáážááˇáşáážááşááťážááş ááźáąáááşááťáŹá¸áááŻááźááşá¸
- áááşááťáąáŹááşá¸ááťáŹá¸áááŻááąáŹááşá¸ááźáŽá¸ááŻáśá¸áá˝ááášááŹááşááźá
áşááźááşá¸
- áĄááťááŻá¸áĄá
áŹá¸áááŽáá˛áŚá¸ááąáŤááşá¸ááźáŽá¸ááąááźááşá¸á ááá°á¸ááŻáśáážááşáááŻááşáá˛ááťááşááźááşá¸
- áĄáááşáážá°áááşááźááşá¸á áĄáááşáážá°ááźááşááźááşá¸á áĄáááşáážá°áááşáá˝áŹá¸ááťáááşáážáááźááşá¸
- áŚá¸ááąáŤááşá¸áĄáá˝ááşá¸áĄáááşááťáŹá¸á
áŻááźááşá¸
- ááśááąáŹááşáá
áşáážáŻááşáážáŹá¸áážáŻ áááˇáşáááşááťááşáážáááźááşá¸
- áĄááá˝ááşááźááşá¸
- ááŹá¸áááŻá¸áááşáážáŻ áááźáŹááááźá
áşááźááşá¸
- ááŤá¸ááŻááşá¸ááźááşá¸á ááŤá¸ááąáŹááşáááŻáˇáááşááźááşá¸
ááŹáá˝áąáAchondroplasia ááźá
áşá
áąáá˛
Achondroplasia(áĄáááŻá¸ááá˝áśáˇááźááŻá¸ááąáŹááąáŹááŤ) áᏠFGFR3 áááŻáˇ ááąáŤáşáá˛áˇ ááťááŻá¸áááŻá¸ááŽá ááťááŻáˇáá˝ááşá¸áááş ááźá
áşáááşááŤáááşá áĄá˛ááŽááŽáááŹááášááąááŹá¸áá˝áśáˇááźááŻá¸ááťáááşáážáŹáĄáááŻá¸ááŻáá˝áąáááŻáĄáááŻá¸áĄááźá
áş ááźáąáŹááşá¸áá˛ááąá¸ááŤáááşá
Achondroplasia ááźá
áşáááŻááşááźáąáááŻáááşáĄááŹáá˝áąá ááźááˇáşá
áąáá˛
Achondroplasia (áĄáááŻá¸ááá˝áśáˇááźááŻá¸ááąáŹááąáŹááŤ) ááźá
áşáá˝áŹá¸áááŻááşááźáąááᯠááźááˇáşá
áąáá˛áˇ áĄááźáąáŹááşá¸áá˝áąáááąáŹáˇ
- áááááş áááŻáˇáááŻááş ááááşáá˝ááş Achondroplasia ááźá
áşááźááşá¸
- áááááş áááŻáˇáááŻááş ááááşáá˝ááş FGFR3 ááŽáááťááŻáˇáá˝ááşá¸ááąááźááşá¸
- ááááş áĄáááşááźáŽá¸áá˝ááşá¸á ááŽáááťááŻáˇáá˝ááşá¸ááźááşá¸
ááąáŹááŤáážáŹáá˝áąááźááşá¸áážááˇáş ááŻáááźááşá¸
(áááŻááąáŹáşááźááŤáĄááťááşáĄáááşááťáŹá¸áááş ááąá¸áááŹáááşáááŻááşááŹáĄááźáśááźáŻááťááşááťáŹá¸ááąááŹáá˝ááş áĄá
áŹá¸áááŻá¸áááşáááŻááşááŤá áĄááťááşáĄáááş áááŻáááááŻááťážááş áááŹáááşáážááˇáşáĄááźá˛áá˝áąá¸áá˝áąá¸áááŻááşáááşááŤá)
AchondroplasiaáááŻááąáŹááŤáážáŹáá˝áąáážáŻ áááşáááŻááŻááşááá˛
Achondroplasia(áĄáááŻá¸ááá˝áśáˇááźááŻá¸ááąáŹááąáŹááŤ) ááᯠáááŻááşáááşááąáŹááşááťáááşáážáŹá áááąá¸ááŽá¸áá˝áŹá¸ááźáŽá¸ááťáááşáážáŹá
á
áşááąá¸áááŻááşááŤáááşá
- áááŻááşáááşááąáŹááşááťáááşáá˝ááş
- Ultrasound áá˛áˇ á
á
áşááąá¸áááŻááşááŤáááşááŚá¸ááąáŤááşá¸ááŻáśáážááşáááŻááşáᲠááźáŽá¸ááąááŹááᯠááźááşáááŻááşááŤáááşá
- ááťááŻá¸áááŻá¸ááŽáá
á
áşááąá¸áááŻááşááŤáááşá ááąááźá˝ážáŹááá°ááŹáááŻááŻááşáá°á
á
áşááąá¸ááźááşá¸ ááźá
áşááŤáááşá
- ááŽá¸áá˝áŹá¸ááźáŽá¸ááąáŹááş
- áááŻááşááášá፠ááŻáśáááşá¸ááášááŹááşáááŻá
á
áşááąá¸áááŻááşááŤáááşá
- ááŤááşáážááşá áĄáŹáááŹááąáŹááşá¸á áááźáŹá¸ááŻáśááááşááąáŹáş áááşá¸áááşá¸ááťáŹá¸áá˛áˇ áááąá¸áá˛áˇáĄáááŻá¸áĄáážááşáááŻá
á
áşááąá¸áááŻááşááŤáááşá FGFR3 ááŽááĄáá˝ááş áá˝áąá¸áááąá
á
áşááąá¸áááŻááşááŤáááşá
AchondroplasiaáááŻáááşáááŻááŻáááá˛
Achondroplasia(áĄáááŻá¸ááá˝áśáˇááźááŻá¸ááąáŹááąáŹááŤ) áĄáá˝ááş ááááťáá˛áˇ ááŻááážáŻ ááážáááŤáá°á¸á áá°áá˛áˇ áááşáááşáá˛áˇ ááąáŹááşáááşáá˝á˛ááźáááŹáá
áşááŻáᯠááźá
áşáážááŹáĄááťáááşáá˛áˇ áááźáąá¸ááŽááŻáááźááşá¸ ááźá
áşááŤáááşá áĽáááŹ-
- ááťáąáŹáááŻá¸ááťááşá¸ááźáąáŹááşá¸ááźáŽá¸áĄáŹááŻáśááźáąáŹáááźáŽá¸ááąáŤáş áááĄáŹá¸áááşááąáŹááşááťážááş áá˝á˛á
áááşááŻáááźááşá¸
- áĄáá˝ááşááąáŹááşááŤá
áĄáŹááŻáśááźáąáŹááá˝á˛á
áááşááŻáááźááşá¸
- ááźáąáááşááťáŹá¸áááŻáážááşáá˝ááşá
áąááźáŽá¸áá˝áąá¸ááąááąáŹááźáąááąáŹááşááťáŹá¸ááᯠááźáŻááźááşááąá¸áááˇáş áĄáááŻá¸ááŻááážáŻ ááŻááşááŻáśá¸ááŻááşáááşá¸ááťáŹá¸
- ááŤá¸áá
áşáááŻá¸ááťááşá¸ááźáąáŹááşá¸áááşáááŻáá˝á˛á
áááşááŻáááźááşá¸
- áŚá¸ááąáŤááşá¸áá˝ááşá¸áĄáááşá
áŻááźááşá¸áááŻááŻááááş áĄáááşááťáŹá¸áááŻáááşá¸ááźáąáŹááşá¸áá˝ážá˛ááąá¸ááźááşá¸
- ááŹá¸áááŻá¸áááşááźááşá¸ááᯠáááááŽáááąá¸ááźááˇáş ááŻáááźááşá¸
- áá˝áŹá¸ááťáŹá¸áááŻááźáąáŹááˇáşáááşá¸áĄáąáŹááş ááźáŻááźááşááźááşá¸
- áĄááá˝ááşááźááşá¸áááŻááŹáá˝ááşáááş áááŻááşáĄááąá¸ááťáááş ááááşá¸ááźááşá¸
- ááźáŽá¸áá˝áŹá¸áážáŻáĄáŹá¸ááąá¸áááˇáş ááąáŹááŻááşá¸ááťáŹá¸ááźááˇáş áááąá¸áĄáááŻá¸ááźáŽá¸áá˝áŹá¸á
áąáááş ááŻáááźááşá¸
ááąáááŻááşáážáŻááŻáśá
áśááźáąáŹááşá¸áá˛ááźááşá¸áážááˇáş áĄáááşáá˝ááşá¸ááŻááŻáśá¸ááťáŹá¸
AchondroplasiaááŻáááąá¸áážáŹáááşáááŻááąáááŻááşáážáŻááŻáśá
áśááźáąáŹááşá¸áá˛ááźááşá¸áá˝áąáá˛áˇ áĄáááşáá˝ááşá¸ááŻááŻáśá¸áá˝áąááĄááąáŹááşáĄáá°ááąá¸ááŤááá˛
áĄáąáŹááşá፠ááąáááŻááşáážáŻááŻáśá
áśáá˛áˇ áĄáááşáá˝ááşá¸ááŻááŻáśá¸áá˝áąááŹAchondroplasia(áĄáááŻá¸ááá˝áśáˇááźááŻá¸ááąáŹááąáŹááŤ) ááŻáááŹáážáŹáĄááąáŹááşáĄáá°ááźáŻááŤáááşá
- áĄááá˝ááşááźááşá¸áááŻááááşá¸ááťáŻááşááźááşá¸
- áĄááąáŹááşáĄáá°ááąá¸ááąáŹáĄáá˝á˛áˇáážááˇáş ááťáááşáááşááźááşá¸
- áááŻááşáááşáážáŻááşáážáŹá¸ááŻááşááąáŹááşáᏠáááĄááąáŤáş áĄááźáŻáááąáŹááźááşááźááşá¸
- AchondroplasiaááŹááŻááşáááŻááşá¸áááŻááşááŹáááŻááŹáááááŻááşááźáŽá¸ááŹááşáááşááŹááşáá˝áąá¸ááŻáśáážááşáᏠááźá
áşáááşáááŻááŹááááááŤá
áááááŻáá˛áˇáĄááťááşáá˝áąáážááááş áááŹáááşáá˛áˇ áááŻááşáááşáá˝áąá¸áá˝áąá¸ááźááşá¸ááŹáĄááąáŹááşá¸ááŻáśá¸ááźá
áşááŤáááşá
Hello Health Groupáááş ááąá¸áááŹáĄááźáśááźáŻááťááşááťáŹá¸á ááąáŹááŤáážáŹáá˝áąáĄáááşááźáŻááťááşááťáŹá¸áážááˇáş ááŻááážáŻááťáŹá¸áááźáŻááŻááşááąá¸ááŤá