Cockayne syndrome (Cockayne ရောဂါစု)

အဓိပ္ပါယ်ဖွင့်ဆိုချက်

Cockayne ရောဂါစုဆိုတာ ဘာလဲ။

Cockayne ရောဂါစုဆိုတာ အလွန်ရှားပါးပြီး ကလေးငယ်တွေမှာဖြစ်ပေါ်တတ်တဲ့ အာရုံကြောအဖွဲ့အစည်းရောဂါတစ်မျိုး ဖြစ်ပါတယ်။ ၎င်းရဲ့အခြားလက္ခဏာတွေကတော့ အရပ်ပုခြင်း၊ အရွယ်မတိုင်မီ အိုမင်းရင့်ရော်ခြင်း၊ နေရောင်ခြည်ဒဏ်ခံနိုင်ရည် အလွန်နည်းခြင်း၊ သင်ယူမှုစွမ်းရည်ဖွံ့ဖြိုးမှု အတော်အသင့် သို့မဟုတ် ဆိုးဆိုးဝါးဝါး နှောင့်နှေးခြင်း စတာတွေပဲ ဖြစ်ပါတယ်။ ဒီရောဂါစုဟာ ခန္ဓါကိုယ်မှာရှိတဲ့ အရေးကြီးကိုယ်အင်္ဂါအားလုံးနီးပါးကို ထိခိုက်ပျက်စီးစေနိုင်ပါတယ်။

Cockayne ရောဂါစု အမျိုးအစား ၃မျိုးကတော့

အမှတ် ၁ – ဖြစ်လေ့ဖြစ်ထအများဆုံး အမျိုးအစားဖြစ်ပါတယ်။ အသက် ၁နှစ်အရွယ်ဝန်းကျင်ကနေ ရောဂါလက္ခဏာစပြလေ့ရှိပြီး အသက် ၂နှစ်အရွယ်ရောက်လာတဲ့အခါ အခြားကလေးတွေနဲ့ယှဉ်ရင် လူကောင်သေးနေတာမျိုး၊ ဖွံ့ဖြိုးမှုနောက်ကျနေတာမျိုး သတိပြုမိမှာ ဖြစ်ပါတယ်။ အဲဒီအချိန်ကစလို့ ဦးနှောက်အာရုံကြော၊ အမြင်နဲ့ အကြားအာရုံဆိုင်ရာ ချို့ယွင်းမှုတွေ တဖြည်းဖြည်းဖြစ်ပေါ်လာပြီး အသက် ၂၀ ဝန်းကျင်မှာတင် ရောဂါကြောင့် သေဆုံးရတတ်ပါတယ်။

အမှတ် ၂ – အပြင်းထန်ဆုံး အမျိုးအစားဖြစ်ပြီး မွေးကင်းစအရွယ်ကတည်းက ရောဂါလက္ခဏာတွေ သိသိသာသာတွေ့မြင်နိုင်ပါတယ်။ ဝေဒနာရှင်ကလေးငယ်တွေမှာ ဆိုးရွားပြင်းထန်တဲ့ ကျောရိုးနဲ့ အရိုးအဆစ်ပုံမမှန်မှုတွေ တွေ့ရမှာဖြစ်ပြီး အသက် ၇နှစ်ဝန်းကျင်မှာပဲ ရောဂါကြောင့် ကွယ်လွန်ကြရပါတယ်။

အမှတ် ၃ – ပြင်းထန်မှုအနည်းဆုံး အမျိုးအစားဖြစ်ပါတယ်။ ကလေး အသက်ကြီးလာမှသာ ရောဂါလက္ခဏာတွေ ပေါ်လာတတ်ပါတယ်။

Cockayne ရောဂါစုဟာ ဘယ်လောက်ထိ အဖြစ်များသလဲ။

Cockayne ရောဂါစုဟာ အလွန်အဖြစ်နည်းတဲ့ ရောဂါစုတစ်ခု ဖြစ်ပြီး ယောက်ျားမိန်းမမရွေး၊ လူမျိုးမရွေး တန်းတူညီတူ ဖြစ်ပွားနိုင်ပါတယ်။ ဆေးပညာသမိုင်းတစ်လျှောက် ၁၉၉၂ ခုနှစ်အထိ ဒီရောဂါရှိကြောင်း တွေ့ရှိထားသူ လူနာ ၁၄၀ ဦးသာ ရှိခဲ့ပါတယ်။

အချက်အလက်များ ထပ်မံသိရှိဖို့အတွက် ဆရာဝန်နဲ့ တိုင်ပင်ဆွေးနွေးသင့်ပါတယ်။

ရောဂါလက္ခဏာများ

Cockayne ရောဂါစုရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။

ဒီရောဂါစုရဲ့ အဖြစ်များတဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေကတော့

• မွေးကင်းစအရွယ်ကတည်းက ဦးခေါင်းအရွယ်အစား ပုံမှန်ထက်သေးခြင်း၊ ကြီးထွားဖွံ့ဖြိုးမှု နှောင့်နှေးခြင်း
• အရပ်ပုခြင်း
• နေရောင်ခြည်ဒဏ်မခံနိုင်ခြင်း – ဒီရောဂါရှိသူ ကလေးငယ်တွေဟာ နေရောင်ခြည်အနည်းငယ်ထိလိုက်တာနဲ့ အရည်ကြည်ဖုတွေ ထလာတတ်ပါတယ်
• အကြားအာရုံဆုံးရှုံးခြင်း
• အမြင်အာရုံချို့ယွင်းခြင်း
• သွားကိုက်ခြင်း
• အရိုးရောဂါများ
• ခြေလက်များ အမြဲအေးနေခြင်း

အထက်မှာဖော်ပြထားတဲ့အထဲမှာမပါဝင်တဲ့ အခြားသောလက္ခဏာတွေလည်းရှိနိုင်ပါသေးတယ်။ တကယ်လို့ကိုယ့်ဆီမှာ ရောဂါလက္ခဏာတစ်ခုခုများရှိနေမလားဆိုပြီး စိုးရိမ်နေမယ်ဆိုရင် ဆရာဝန်နဲ့ ဆွေးနွေးတိုင်ပင်သင့်ပါတယ်။

ဘယ်အချိန်မှာ ဆရာဝန်နဲ့ သွားရောက်ပြသသင့်ပါသလဲ။

သင့်ဆီမှာ အထက်ဖော်ပြပါ ရောဂါလက္ခဏာတွေထဲက တစ်ခုခုများရှိနေမယ်ဆိုရင် ဒါမှမဟုတ် မေးခွန်းတစ်ခုခုရှိနေမယ်ဆိုရင် ဆရာဝန်နဲ့ တိုင်ပင်ဆွေးနွေးပါ။ လူတိုင်းရဲ့ခန္ဓါကိုယ်တုံ့ပြန်မှုဟာ မတူညီနိုင်ပါဘူး။ သင့်အခြေအနေအတွက် ဘာအကောင်းဆုံးလဲဆိုတာကို သင့်ဆရာဝန်နဲ့ တိုင်ပင်တာက အကောင်းဆုံးပါပဲ။

ဖြစ်ပွားမှုအကြောင်းရင်းများ

ဘာတွေက Cockayne ရောဂါစု ဖြစ်ပွားစေသလဲ။

ဒီရောဂါဖြစ်ပွားစေတဲ့ အဓိကအကြောင်းအရင်းကတော့ DNA ထိခိုက်ပျက်စီးတဲ့အခါ ပြုပြင်ပေးတဲ့ CSA သို့မဟုတ် CSB မျိုးဗီဇတွေ ဖောက်ပြန်ခြင်းပဲ ဖြစ်ပါတယ်။ နေရောင်ခြည်၊ အဆိပ်အတောက်၊ ဓါတုပစ္စည်းတွေနဲ့ ထိတွေ့မိခြင်းတို့ကြောင့် DNA ထိခိုက်ပျက်စီးနိုင်ပါတယ်။

အဆိုပါမျိုးဗီဇဖောက်ပြန်မှုကြောင့် ပျက်စီးသွားတဲ့ DNA ကို ပြန်လည်မပြုပြင်နိုင်တော့ဘဲ ဆဲလ်ပျက်စီးခြင်း၊ ဆဲလ်သေဆုံးခြင်းတို့ ဖြစ်ပေါ်ပြီး နောက်ဆက်တွဲရလဒ်အနေနဲ့ နေရောင်ခြည်ဒဏ်ခံနိုင်စွမ်း အလွန်အမင်းကျဆင်းခြင်း၊ အရွယ်မတိုင်မီ အိုမင်းရင့်ရော်ခြင်း စတဲ့ လက္ခဏာတွေ ပေါ်လာမှာဖြစ်ပါတယ်။

ဒီရောဂါဟာ မျိုးရိုးလိုက်တတ်ပြီး ကျား၊မ ခရိုမိုဆုမ်းတွေနဲ့ မသက်ဆိုင်တဲ့ ငုပ်လျှိုးမျိုးဗီဇကြောင့် ဖြစ်တဲ့အတွက် မိဘနှစ်ပါးလုံးဆီက ဖောက်ပြန်မျိုးဗီဇတစ်ခုစီ ဆက်ခံရရှိတဲ့သူတွေမှာသာ ရောဂါပါလာမှာဖြစ်ပါတယ်။

ဖြစ်ပွားစေနိုင်ချေကို မြင့်စေသည့် အကြောင်းရင်းများ

ဘယ်အရာတွေက Cockayne ရောဂါစု ဖြစ်ပွားနိုင်ချေကိုမြင့်စေပါသလဲ။

အသေးစိတ်သိရှိလိုပါက သင့်ဆရာဝန်နဲ့ ဆွေးနွေးတိုင်ပင်ပါ။

ရောဂါအဖြေရှာခြင်းနှင့် ကုသခြင်း

ယခုဖော်ပြထားသည့် အချက်အလက်များမှာ ဆေးပညာဆိုင်ရာကျွမ်းကျင်သူ၏ အကြံပေးချက်များနေရာတွင် အစားထိုးရန် မသင့်တော်ပါ။ ဆက်လက်သိရှိလိုသောအချက်အလက်များအတွက် သင့်ရဲ့ဆရာဝန်နဲ့ အမြဲတိုင်ပင်ဆွေးနွေးပါ။

Cockayne ရောဂါစု ဟုတ်မဟုတ်ကို ဘယ်လိုအဖြေရှာအတည်ပြုသလဲ။

ဒီရောဂါစုရဲ့လက္ခဏာတွေကို မွေးကင်းစအရွယ်ကတည်းက သိသိသာသာ တွေ့မြင်နိုင်ပါတယ်။ ဦးခေါင်းလုံးပတ်အရွယ်အစား ပုံမှန်ထက်သေးနေခြင်းအပါအဝင် ဒီရောဂါရှိကြောင်း ညွှန်ပြနိုင်တဲ့ အခြားဝိသေသလက္ခဏာတွေ အများကြီးရှိပါတယ်။

သက်ဆိုင်ရာဆရာဝန်အနေနဲ့ CSA သို့မဟုတ် CSB မျိုးဗီဇစစ်ဆေးမှု ပြုလုပ်ပြီး Cockayne ရောဂါစုဟုတ်မဟုတ် အဖြေရှာအအတည်ပြုနိုင်ပါတယ်။

Cockayne ရောဂါစုကို ဘယ်လိုကုသလဲ။

ဒီရောဂါကို ပျောက်ကင်းအောင်ကုသနိုင်တဲ့နည်းလမ်း မရှိသေးတဲ့အလျောက် ရောဂါရဲ့နောက်ဆက်တွဲဆိုးကျိုးတွေကို အတတ်နိုင်ဆုံး လျော့ချနိုင်ပြီး လူနာရဲ့ ဘဝအရည်အသွေး တိုးတက်ကောင်းမွန်စေတဲ့ ကုထုံးတွေကိုသာ အဓိကအားထားရမှာ ဖြစ်ပါတယ်။

• ကာယကုထုံး – တောင့်တင်းနေတဲ့ အဆစ်နဲ့ကြွက်သားတွေကို ဖြေလျော့ရာမှာ အထောက်အကူပြုနိုင်ပါတယ်။
• ဆေးဝါးကုထုံး – ကြွက်သားရုန်းကျုံ့ခြင်း၊ ကတုန်ကယင်ဖြစ်ခြင်းတို့ လျော့ပါးသက်သာအောင် ကူညီနိုင်ပါတယ်။
• စကားပြောကုထုံး – ကလေးငယ် စကားအနည်းငယ်ပြောတတ်လာဖို့၊ သူ့ရဲ့စိတ်ကူးအတွေးတွေကို လူကြီးမိဘတွေသိအောင် ပြောပြနိုင်ဖို့ ဒီကုထုံးက ကူညီပေးမှာဖြစ်ပါတယ်။
• နေရောင်ခြည်နဲ့ထိတွေ့မိပြီး နေလောင်ခြင်း၊ အရည်ကြည်ဖုထခြင်းတို့ မဖြစ်ရအောင် နေရောင်ကာလိမ်းဆေးသုံးဖို့ မဖြစ်မနေ လိုအပ်ပါတယ်
• အမြင်အာရုံ၊ အကြားအာရုံ အထောက်အကူပြုကိရိယာ အသုံးပြုခြင်း

Cockayne ရောဂါစုဟာ အချိန်ကြာလာတာနဲ့အမျှ တဖြည်းဖြည်းပိုဆိုးလာတတ်တဲ့ သဘောသဘာဝရှိတဲ့အပြင် နောက်ဆက်တွဲဆိုးကျိုးတွေ အချိန်မရွေး ဖြစ်ပေါ်နိုင်တဲ့အတွက် ရောဂါအခြေအနေ ဆိုးဝါးလာခြင်းရှိမရှိ အချိန်မီသိနိုင်အောင် ဝေဒနာရှင်ကလေးငယ်ကို ၆လတစ်ကြိမ် ကျန်းမာရေးစစ်ဆေးမှု ပုံမှန်ပြုလုပ်ပေးဖို့ လိုအပ်ပါတယ်။

လူနေမှုပုံစံပြောင်းလဲခြင်းနှင့် အိမ်သုံးကုထုံးများ

လူနေမှုပုံစံပြောင်းလဲခြင်းနဲ့ အိမ်သုံးကုထုံးတွေအသုံးပြုခြင်းက Cockayne ရောဂါစုကို ကုသရာမှာ ဘယ်လိုအထောက်အကူပြုနိုင်မလဲ။

အကယ်၍သင့်မှာ မေးခွန်းတွေရှိမယ်ဆိုရင် သင့်အတွက်သင့တော်တဲ့ အဖြေရှာဖွေနိုင်ဖို့ ဆရာဝန်နဲ့ ဆွေးနွေးတိုင်ပင်သင့်ပါတယ်။